783059004: Atypical dentin dysplasia due to SPARC related modular calcium binding 2 deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543651000209116 displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1543661000209119 displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757278012 Atypical dentin dysplasia due to SPARC related modular calcium binding 2 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757279016 Atypical dentin dysplasia due to SPARC related modular calcium binding 2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757280018 Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757281019 Dentin dysplasia type 1 with microdontia and shape anomalies en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574721000209119 Una displasia de la dentina rara, de causa genética, caracterizada por microdoncia extrema, oligodoncia y dientes de formas anormales (globulares, muescas en los incisivos y formación de dientes dobles). También pueden asociarse raíces cortas con un fenotipo pulpar variable (incluidas taurodoncia y pulpa con forma de llama), hipoplasia del esmalte y mordida abierta anterior. Se produce por una mutación homocigota en el gen SMOC2 en el cromosoma 6q27. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757282014 A rare genetic dentin dysplasia disease with characteristics of extreme microdontia, oligodontia and abnormal tooth shape (including globular teeth, incisal notches and double tooth formation). Short roots with a variable pulp phenotype (including taurodontia and flame-shaped pulp) enamel hypoplasia and anterior open bite may also be associated. Caused by homozygous mutation in the SMOC2 gene on chromosome 6q27. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408437012 A rare, genetic, dentin dysplasia disease characterized by extreme microdontia, oligodontia, and abnormal tooth shape (including globular teeth, incisal notches and double tooth formation). Short roots with a variable pulp phenotype (including taurodontia and flame-shaped pulp), enamel hypoplasia and anterior open bite may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408438019 A rare, genetic, dentin dysplasia disease characterised by extreme microdontia, oligodontia, and abnormal tooth shape (including globular teeth, incisal notches and double tooth formation). Short roots with a variable pulp phenotype (including taurodontia and flame-shaped pulp), enamel hypoplasia and anterior open bite may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la dentina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno)	es un[a]	displasia de la dentina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543651000209116	displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1543661000209119	displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757278012	Atypical dentin dysplasia due to SPARC related modular calcium binding 2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757279016	Atypical dentin dysplasia due to SPARC related modular calcium binding 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757280018	Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757281019	Dentin dysplasia type 1 with microdontia and shape anomalies	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574721000209119	Una displasia de la dentina rara, de causa genética, caracterizada por microdoncia extrema, oligodoncia y dientes de formas anormales (globulares, muescas en los incisivos y formación de dientes dobles). También pueden asociarse raíces cortas con un fenotipo pulpar variable (incluidas taurodoncia y pulpa con forma de llama), hipoplasia del esmalte y mordida abierta anterior. Se produce por una mutación homocigota en el gen SMOC2 en el cromosoma 6q27.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757282014	A rare genetic dentin dysplasia disease with characteristics of extreme microdontia, oligodontia and abnormal tooth shape (including globular teeth, incisal notches and double tooth formation). Short roots with a variable pulp phenotype (including taurodontia and flame-shaped pulp) enamel hypoplasia and anterior open bite may also be associated. Caused by homozygous mutation in the SMOC2 gene on chromosome 6q27.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408437012	A rare, genetic, dentin dysplasia disease characterized by extreme microdontia, oligodontia, and abnormal tooth shape (including globular teeth, incisal notches and double tooth formation). Short roots with a variable pulp phenotype (including taurodontia and flame-shaped pulp), enamel hypoplasia and anterior open bite may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408438019	A rare, genetic, dentin dysplasia disease characterised by extreme microdontia, oligodontia, and abnormal tooth shape (including globular teeth, incisal notches and double tooth formation). Short roots with a variable pulp phenotype (including taurodontia and flame-shaped pulp), enamel hypoplasia and anterior open bite may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)