783060009: Autosomal recessive cerebellar ataxia, psychomotor delay syndrome (disorder)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)

\ataxia cerebelosa de inicio tardío\síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543671000209113 síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1543681000209111 síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757283016 Autosomal recessive cerebellar ataxia, psychomotor delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757284010 Autosomal recessive cerebellar ataxia, psychomotor delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757285011 Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 11 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574731000209116 Una ataxia cerebelosa rara, hereditaria, caracterizada por ataxia espinocerebelosa de comienzo tardío que se manifiesta con alteraciones de la marcha lentamente progresivas, disartria, ataxia de tronco y de las extremidades y alteración de los movimientos oculares lentos de seguimiento, asociada con antecedentes de retraso psicomotor desde la infancia. En los estudios de imágenes cerebrales se observan atrofia leve del vermis y los hemisferios del cerebelo. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen SYT14 en el cromosoma 1q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757286012 A rare hereditary cerebellar ataxia disorder with characteristics of late-onset spinocerebellar ataxia, manifesting with slowly progressive gait disturbances, dysarthria, limb and truncal ataxia and smooth-pursuit eye movement disturbance, associated with a history of psychomotor delay from childhood. Mild atrophy of the cerebellar vermis and hemispheres is observed on brain imaging. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the SYT14 gene on chromosome 1q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408439010 A rare, hereditary, cerebellar ataxia disorder characterized by late-onset spinocerebellar ataxia, manifesting with slowly progressive gait disturbances, dysarthria, limb and truncal ataxia, and smooth-pursuit eye movement disturbance, associated with a history of psychomotor delay from childhood. Mild atrophy of the cerebellar vermis and hemispheres is observed on brain imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408440012 A rare, hereditary, cerebellar ataxia disorder characterised by late-onset spinocerebellar ataxia, manifesting with slowly progressive gait disturbances, dysarthria, limb and truncal ataxia, and smooth-pursuit eye movement disturbance, associated with a history of psychomotor delay from childhood. Mild atrophy of the cerebellar vermis and hemispheres is observed on brain imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	es un[a]	ataxia cerebelosa de inicio tardío	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	es un[a]	trastorno crónico de médula espinal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543671000209113	síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1543681000209111	síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757283016	Autosomal recessive cerebellar ataxia, psychomotor delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757284010	Autosomal recessive cerebellar ataxia, psychomotor delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757285011	Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 11	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574731000209116	Una ataxia cerebelosa rara, hereditaria, caracterizada por ataxia espinocerebelosa de comienzo tardío que se manifiesta con alteraciones de la marcha lentamente progresivas, disartria, ataxia de tronco y de las extremidades y alteración de los movimientos oculares lentos de seguimiento, asociada con antecedentes de retraso psicomotor desde la infancia. En los estudios de imágenes cerebrales se observan atrofia leve del vermis y los hemisferios del cerebelo. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen SYT14 en el cromosoma 1q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757286012	A rare hereditary cerebellar ataxia disorder with characteristics of late-onset spinocerebellar ataxia, manifesting with slowly progressive gait disturbances, dysarthria, limb and truncal ataxia and smooth-pursuit eye movement disturbance, associated with a history of psychomotor delay from childhood. Mild atrophy of the cerebellar vermis and hemispheres is observed on brain imaging. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the SYT14 gene on chromosome 1q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408439010	A rare, hereditary, cerebellar ataxia disorder characterized by late-onset spinocerebellar ataxia, manifesting with slowly progressive gait disturbances, dysarthria, limb and truncal ataxia, and smooth-pursuit eye movement disturbance, associated with a history of psychomotor delay from childhood. Mild atrophy of the cerebellar vermis and hemispheres is observed on brain imaging.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408440012	A rare, hereditary, cerebellar ataxia disorder characterised by late-onset spinocerebellar ataxia, manifesting with slowly progressive gait disturbances, dysarthria, limb and truncal ataxia, and smooth-pursuit eye movement disturbance, associated with a history of psychomotor delay from childhood. Mild atrophy of the cerebellar vermis and hemispheres is observed on brain imaging.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)