Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1543691000209114 | síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1543701000209114 | síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757287015 | Facial dysmorphism, developmental delay, behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757288013 | Monosomy 10p11.21p12.31 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757289017 | Facial dysmorphism, developmental delay, behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757290014 | 10p12p11 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757291013 | Deletion 10p11.21p12.31 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757292018 | Facial dysmorphism, developmental delay, behavioural abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1574741000209113 | Un síndrome raro, de causa genética, de discapacidad intelectual caracterizada por retraso del desarrollo, hipotonía, retraso del habla, discapacidad intelectual leve a moderada, comportamiento anormal (autista, agresivo, hiperactivo) y rasgos faciales dismórficos, incluidos sinofris o cejas espesas, ojos implantados profundamente, punta de la nariz bulbosa y mejillas regordetas. También son frecuentes las anomalías encefálicas con alteraciones visuales y auditivas y las cardiopatías congénitas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757293011 | A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by developmental delay, hypotonia, speech delay, mild to moderate intellectual disability, abnormal behaviour (autistic, aggressive, hyperactive) and dysmorphic facial features, including synophrys or thick eyebrows, deep set eyes, bulbous nasal tip and full cheeks. Congenital heart and brain anomalies, visual and hearing impairment are also common. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757294017 | A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, hypotonia, speech delay, mild to moderate intellectual disability, abnormal behavior (autistic, aggressive, hyperactive) and dysmorphic facial features, including synophrys or thick eyebrows, deep set eyes, bulbous nasal tip and full cheeks. Congenital heart and brain anomalies, visual and hearing impairment are also common. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408441011 | A rare, genetic syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, hypotonia, speech delay, mild to moderate intellectual disability, abnormal behavior (autistic, aggressive, hyperactive) and dysmorphic facial features, including synophrys or thick eyebrows, deep set eyes, bulbous nasal tip and full cheeks. Congenital heart and brain anomalies, visual and hearing impairment are also common. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408442016 | A rare, genetic syndromic intellectual disability characterised by developmental delay, hypotonia, speech delay, mild to moderate intellectual disability, abnormal behaviour (autistic, aggressive, hyperactive) and dysmorphic facial features, including synophrys or thick eyebrows, deep set eyes, bulbous nasal tip and full cheeks. Congenital heart and brain anomalies, visual and hearing impairment are also common. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | morfología asociada | Partial monosomy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | es un[a] | 10p partial monosomy syndrome | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | sitio del hallazgo | Chromosome pair 10 (cell structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | es un[a] | retraso congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | sitio del hallazgo | Chromosome pair 10 (cell structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | morfología asociada | deleción de brazo corto de un cromosoma | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | es un[a] | síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR