783062001: Progressive myoclonic epilepsy type 6 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543711000209112 epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1543721000209117 epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757298019 Progressive myoclonic epilepsy type 6 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757300019 Progressive myoclonic epilepsy type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757301015 North Sea progressive myoclonus epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757302010 PME type 6 - progressive myoclonic epilepsy type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757303017 Progressive myoclonus epilepsy type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757306013 GOSR2 (golgi SNAP receptor complex member 2) related progressive myoclonus ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757307016 GOSR2-related progressive myoclonus ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244199014 PME (progressive myoclonic epilepsy) type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574751000209110 Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por ataxia progresiva de comienzo temprano asociado con convulsiones mioclónicas (frecuentemente asociadas con otros tipos de crisis convulsivas como convulsiones tonicoclónicas generalizadas, ausencias y ataques de caídas), escoliosis de severidad variable, arreflexia, niveles séricos elevados de creatina cinasa y conservación relativa de la función cognitiva hasta etapas más tardías del curso de la enfermedad. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen GOSR2 en el cromosoma 17q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757308014 A rare genetic neurological disorder characterised by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures (frequently associated with other seizure types such as generalised tonic-clonic, absence and drop attacks), scoliosis of variable severity, areflexia, elevated creatine kinase serum levels and relative preservation of cognitive function until late in the disease course. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the GOSR2 gene on chromosome 17q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757309018 A rare genetic neurological disorder characterized by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures (frequently associated with other seizure types such as generalized tonic-clonic, absence and drop attacks), scoliosis of variable severity, areflexia, elevated creatine kinase serum levels and relative preservation of cognitive function until late in the disease course. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the GOSR2 gene on chromosome 17q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408443014 A rare, genetic, neurological disorder characterized by early-onset, progressive ataxia associated with myoclonic seizures (frequently associated with other seizure types such as generalized tonic-clonic, absence and drop attacks), scoliosis of variable severity, areflexia, elevated creatine kinase serum levels, and relative preservation of cognitive function until late in the disease course. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408444015 A rare, genetic, neurological disorder characterised by early-onset, progressive ataxia associated with myoclonic seizures (frequently associated with other seizure types such as generalised tonic-clonic, absence and drop attacks), scoliosis of variable severity, areflexia, elevated creatine kinase serum levels, and relative preservation of cognitive function until late in the disease course. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543711000209112	epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1543721000209117	epilepsia mioclónica progresiva tipo 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757298019	Progressive myoclonic epilepsy type 6 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757300019	Progressive myoclonic epilepsy type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757301015	North Sea progressive myoclonus epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757302010	PME type 6 - progressive myoclonic epilepsy type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757303017	Progressive myoclonus epilepsy type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757306013	GOSR2 (golgi SNAP receptor complex member 2) related progressive myoclonus ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757307016	GOSR2-related progressive myoclonus ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244199014	PME (progressive myoclonic epilepsy) type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574751000209110	Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por ataxia progresiva de comienzo temprano asociado con convulsiones mioclónicas (frecuentemente asociadas con otros tipos de crisis convulsivas como convulsiones tonicoclónicas generalizadas, ausencias y ataques de caídas), escoliosis de severidad variable, arreflexia, niveles séricos elevados de creatina cinasa y conservación relativa de la función cognitiva hasta etapas más tardías del curso de la enfermedad. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen GOSR2 en el cromosoma 17q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757308014	A rare genetic neurological disorder characterised by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures (frequently associated with other seizure types such as generalised tonic-clonic, absence and drop attacks), scoliosis of variable severity, areflexia, elevated creatine kinase serum levels and relative preservation of cognitive function until late in the disease course. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the GOSR2 gene on chromosome 17q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757309018	A rare genetic neurological disorder characterized by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures (frequently associated with other seizure types such as generalized tonic-clonic, absence and drop attacks), scoliosis of variable severity, areflexia, elevated creatine kinase serum levels and relative preservation of cognitive function until late in the disease course. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the GOSR2 gene on chromosome 17q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408443014	A rare, genetic, neurological disorder characterized by early-onset, progressive ataxia associated with myoclonic seizures (frequently associated with other seizure types such as generalized tonic-clonic, absence and drop attacks), scoliosis of variable severity, areflexia, elevated creatine kinase serum levels, and relative preservation of cognitive function until late in the disease course.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408444015	A rare, genetic, neurological disorder characterised by early-onset, progressive ataxia associated with myoclonic seizures (frequently associated with other seizure types such as generalised tonic-clonic, absence and drop attacks), scoliosis of variable severity, areflexia, elevated creatine kinase serum levels, and relative preservation of cognitive function until late in the disease course.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)