783064000: Progressive myoclonic epilepsy type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543731000209119 epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1543741000209111 epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757310011 Progressive myoclonic epilepsy due to KCTD7 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757311010 Progressive myoclonus epilepsy type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757312015 PME type 3 - progressive myoclonic epilepsy type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757313013 Progressive myoclonic epilepsy type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757314019 Progressive myoclonic epilepsy type 3 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244200012 PME (progressive myoclonic epilepsy) type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574761000209112 Una lipofuscinosis ceroide neuronal rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la lactancia o en la primera infancia de convulsiones mioclónicas progresivas (ocasionalmente acompañadas de convulsiones tonicoclónicas generalizadas y regresión neurológica progresiva severa que da lugar a deterioro psicomotor y cognitivo, ataxia cerebelosa, demencia y frecuentemente, muerte temprana. Puede asociarse con pérdida de visión. El EEG típicamente revela actividad epileptiforme con predominio en la región posterior y fotosensibilidad. Se produce por una mutación heterocigota en el gen KCTD7 en el cromosoma 7q11 es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2050261000209113 Una lipofuscinosis ceroide neuronal rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la lactancia o en la primera infancia de convulsiones mioclónicas progresivas (ocasionalmente acompañadas de convulsiones tonicoclónicas generalizadas) y regresión neurológica progresiva severa que da lugar a deterioro psicomotor y cognitivo, ataxia cerebelosa, demencia y frecuentemente, muerte temprana. Puede asociarse con pérdida de visión. El EEG típicamente revela actividad epileptiforme con predominio en la región posterior y fotosensibilidad. Se produce por una mutación heterocigota en el gen KCTD7 en el cromosoma 7q11 es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757315018 A rare genetic neuronal ceroid lipofuscinosis disorder with characteristics of infantile to early childhood onset of progressive myoclonic seizures (occasionally accompanied by generalised tonic-clonic seizures) and severe progressive neurological regression, leading to psychomotor and cognitive decline, cerebellar ataxia, dementia and, frequently, early death. Vision loss may be associated. EEG typically reveals epileptiform activity with predominance in the posterior region and photosensitivity. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the KCTD7 gene on chromosome 7q11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757316017 A rare genetic neuronal ceroid lipofuscinosis disorder with characteristics of infantile to early childhood onset of progressive myoclonic seizures (occasionally accompanied by generalized tonic-clonic seizures) and severe progressive neurological regression, leading to psychomotor and cognitive decline, cerebellar ataxia, dementia and, frequently, early death. Vision loss may be associated. EEG typically reveals epileptiform activity with predominance in the posterior region and photosensitivity. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the KCTD7 gene on chromosome 7q11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408445019 A rare, genetic, neuronal ceroid lipofuscinosis disorder characterized by infantile- to early childhood-onset of progressive myoclonic seizures (occasionally accompanied by generalized tonic-clonic seizures) and severe, progressive neurological regression, leading to psychomotor and cognitive decline, cerebellar ataxia, dementia and, frequently, early death. Vision loss may be associated. EEG typically reveals epileptiform activity with predominance in the posterior region and photosensitivity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408446018 A rare, genetic, neuronal ceroid lipofuscinosis disorder characterised by infantile- to early childhood-onset of progressive myoclonic seizures (occasionally accompanied by generalised tonic-clonic seizures) and severe, progressive neurological regression, leading to psychomotor and cognitive decline, cerebellar ataxia, dementia and, frequently, early death. Vision loss may be associated. EEG typically reveals epileptiform activity with predominance in the posterior region and photosensitivity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	Cerebral degeneration (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543731000209119	epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1543741000209111	epilepsia mioclónica progresiva tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757310011	Progressive myoclonic epilepsy due to KCTD7 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757311010	Progressive myoclonus epilepsy type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757312015	PME type 3 - progressive myoclonic epilepsy type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757313013	Progressive myoclonic epilepsy type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757314019	Progressive myoclonic epilepsy type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244200012	PME (progressive myoclonic epilepsy) type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574761000209112	Una lipofuscinosis ceroide neuronal rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la lactancia o en la primera infancia de convulsiones mioclónicas progresivas (ocasionalmente acompañadas de convulsiones tonicoclónicas generalizadas y regresión neurológica progresiva severa que da lugar a deterioro psicomotor y cognitivo, ataxia cerebelosa, demencia y frecuentemente, muerte temprana. Puede asociarse con pérdida de visión. El EEG típicamente revela actividad epileptiforme con predominio en la región posterior y fotosensibilidad. Se produce por una mutación heterocigota en el gen KCTD7 en el cromosoma 7q11	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050261000209113	Una lipofuscinosis ceroide neuronal rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la lactancia o en la primera infancia de convulsiones mioclónicas progresivas (ocasionalmente acompañadas de convulsiones tonicoclónicas generalizadas) y regresión neurológica progresiva severa que da lugar a deterioro psicomotor y cognitivo, ataxia cerebelosa, demencia y frecuentemente, muerte temprana. Puede asociarse con pérdida de visión. El EEG típicamente revela actividad epileptiforme con predominio en la región posterior y fotosensibilidad. Se produce por una mutación heterocigota en el gen KCTD7 en el cromosoma 7q11	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757315018	A rare genetic neuronal ceroid lipofuscinosis disorder with characteristics of infantile to early childhood onset of progressive myoclonic seizures (occasionally accompanied by generalised tonic-clonic seizures) and severe progressive neurological regression, leading to psychomotor and cognitive decline, cerebellar ataxia, dementia and, frequently, early death. Vision loss may be associated. EEG typically reveals epileptiform activity with predominance in the posterior region and photosensitivity. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the KCTD7 gene on chromosome 7q11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757316017	A rare genetic neuronal ceroid lipofuscinosis disorder with characteristics of infantile to early childhood onset of progressive myoclonic seizures (occasionally accompanied by generalized tonic-clonic seizures) and severe progressive neurological regression, leading to psychomotor and cognitive decline, cerebellar ataxia, dementia and, frequently, early death. Vision loss may be associated. EEG typically reveals epileptiform activity with predominance in the posterior region and photosensitivity. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the KCTD7 gene on chromosome 7q11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408445019	A rare, genetic, neuronal ceroid lipofuscinosis disorder characterized by infantile- to early childhood-onset of progressive myoclonic seizures (occasionally accompanied by generalized tonic-clonic seizures) and severe, progressive neurological regression, leading to psychomotor and cognitive decline, cerebellar ataxia, dementia and, frequently, early death. Vision loss may be associated. EEG typically reveals epileptiform activity with predominance in the posterior region and photosensitivity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408446018	A rare, genetic, neuronal ceroid lipofuscinosis disorder characterised by infantile- to early childhood-onset of progressive myoclonic seizures (occasionally accompanied by generalised tonic-clonic seizures) and severe, progressive neurological regression, leading to psychomotor and cognitive decline, cerebellar ataxia, dementia and, frequently, early death. Vision loss may be associated. EEG typically reveals epileptiform activity with predominance in the posterior region and photosensitivity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)