Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1543851000209115 | insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1543861000209118 | insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757551014 | 46,XY disorder of sex development, adrenal insufficiency due to cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757552019 | 46,XY disorder of sex development, adrenal insufficiency due to cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757554018 | XY sex reversal adrenal failure | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757556016 | 46,XY disorder of sex development, adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1670601000209118 | Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por insuficiencia suprarrenal perdedora de sal de comienzo temprano, severa, y genitales externos ambiguos/femeninos (independientemente del sexo cromosómico) debido a mutaciones en el gen CYP11A1. Los casos más leves pueden presentar comienzo tardío de la disfunción de la glándula suprarrenal y el fenotipo de los genitales puede variar desde masculino normal a femenino en personas con cariotipo 46,XY. Los estudios de imágenes revelan glándulas suprarrenales hipoplásicas o ausentes y los hallazgos bioquímicos incluyen niveles séricos bajos de cortisol, mineralocorticoides, andrógenos y sodio con niveles elevados de potasio. Se produce por una mutación heterocigota compuesta u homocigota en el gen CYP11A1 en el cromosoma 15q23-q24. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757555017 | A rare genetic developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of severe early-onset salt-wasting adrenal insufficiency and ambiguous/female external genitalia (irrespective of chromosomal sex) due to mutations in the CYP11A1 gene. Milder cases may present delayed onset of adrenal gland dysfunction and genitalia phenotype may range from normal male to female in individuals with 46,XY karyotype. Imaging studies reveal hypoplastic/absent adrenal glands and biochemical findings include low serum cortisol, mineralocorticoids, androgens and sodium with elevated potassium levels. Caused by heterozygous, compound heterozygous or homozygous mutation in the CYP11A1 gene on chromosome 15q23-q24. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408455015 | A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterized by severe, early-onset, salt-wasting adrenal insufficiency and ambiguous/female external genitalia (irrespective of chromosomal sex) due to mutations in the CYP11A1 gene. Milder cases may present delayed onset of adrenal gland dysfunction and genitalia phenotype may range from normal male to female in individuals with 46,XY karyotype. Imaging studies reveal hypoplastic/absent adrenal glands and biochemical findings include low serum cortisol, mineralocorticoids, androgens, and sodium, with elevated potassium levels. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408456019 | A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterised by severe, early-onset, salt-wasting adrenal insufficiency and ambiguous/female external genitalia (irrespective of chromosomal sex) due to mutations in the CYP11A1 gene. Milder cases may present delayed onset of adrenal gland dysfunction and genitalia phenotype may range from normal male to female in individuals with 46,XY karyotype. Imaging studies reveal hypoplastic/absent adrenal glands and biochemical findings include low serum cortisol, mineralocorticoids, androgens, and sodium, with elevated potassium levels. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | es un[a] | hipoadrenalismo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato reproductor | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura genital | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | es un[a] | Autosomal hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de órganos genitales | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la glándula suprarrenal (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | es un[a] | trastorno del desarrollo sexual 46,XY | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR