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783094006: Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1543891000209113 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1543901000209112 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757559011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757560018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574821000209113 Una paraplejía espástica hereditaria compleja, rara, caracterizada por comienzo en la vida adulta de paraplejía espástica lentamente progresiva de los miembros inferiores, que se presenta con marcha espástica, hiperreflexia e hipertonía leve de los miembros inferiores, asociada con discapacidad intelectual leve, agnosia visual, deficiencia de la memoria a corto plazo y a largo plazo y neuropatía motriz distal leve. También se asocian pie cavo bilateral y respuestas extensoras plantares. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757561019 A rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of adulthood onset of slowly progressive spastic paraplegia of lower limbs presenting with spastic gait, hyperreflexia and mild lower limb hypertonicity associated with mild intellectual disability, visual agnosia, short and long-term memory deficiency and mild distal motor neuropathy. Bilateral pes cavus and extensor plantar responses are also associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408457011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia characterized by adulthood-onset of slowly progressive spastic paraplegia of lower limbs presenting with spastic gait, hyperreflexia, and mild lower limb hypertonicity associated with mild intellectual disability, visual agnosia, short and long-term memory deficiency and mild distal motor neuropathy. Bilateral pes cavus and extensor plantar responses are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408458018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia characterised by adulthood-onset of slowly progressive spastic paraplegia of lower limbs presenting with spastic gait, hyperreflexia, and mild lower limb hypertonicity associated with mild intellectual disability, visual agnosia, short and long-term memory deficiency and mild distal motor neuropathy. Bilateral pes cavus and extensor plantar responses are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) es un[a] paraplejía espástica hereditaria complicada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) es un[a] paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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