783096008: Subaortic stenosis and short stature syndrome (disorder)

\estenosis subaórtica\estenosis subaórtica congénita\síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543931000209117 síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1543941000209114 síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757568013 Onat syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757569017 Subaortic stenosis and short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757570016 Subaortic stenosis and short stature syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574841000209119 Un síndrome de anomalías congénitas/dismorfismos múltiples raro, de causa genética, caracterizado por la asociación de baja estatura y estenosis subaórtica progresiva aislada. Otras manifestaciones variables incluyen nariz respingada, anomalías de la voz y de las cuerdas vocales, enfermedad pulmonar obstructiva, hernia inguinal, cifoescoliosis y ocasionalmente epicanto, estrabismo, microftalmía y dientes ampliamente separados. Desde 1984 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757571017 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with the association of short stature and progressive discrete subaortic stenosis. Additional variable manifestations include upturned nose, voice and vocal cord abnormalities, obstructive lung disease, inguinal hernia, kyphoscoliosis and occasionally epicanthus, strabismus, microphthalmos and widely spaced teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408461017 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of short stature and progressive discrete subaortic stenosis. Additional variable manifestations include upturned nose, voice and vocal cord abnormalities, obstructive lung disease, inguinal hernia, kyphoscoliosis and, occasionally, epicanthus, strabismus, microphthalmos and widely spaced teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408462012 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of short stature and progressive discrete subaortic stenosis. Additional variable manifestations include upturned nose, voice and vocal cord abnormalities, obstructive lung disease, inguinal hernia, kyphoscoliosis and, occasionally, epicanthus, strabismus, microphthalmos and widely spaced teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	es un[a]	estenosis subaórtica congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of subvalvular aortic region	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	morfología asociada	Stenosis (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543931000209117	síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1543941000209114	síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757568013	Onat syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757569017	Subaortic stenosis and short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757570016	Subaortic stenosis and short stature syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574841000209119	Un síndrome de anomalías congénitas/dismorfismos múltiples raro, de causa genética, caracterizado por la asociación de baja estatura y estenosis subaórtica progresiva aislada. Otras manifestaciones variables incluyen nariz respingada, anomalías de la voz y de las cuerdas vocales, enfermedad pulmonar obstructiva, hernia inguinal, cifoescoliosis y ocasionalmente epicanto, estrabismo, microftalmía y dientes ampliamente separados. Desde 1984 no se han descrito más casos en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757571017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with the association of short stature and progressive discrete subaortic stenosis. Additional variable manifestations include upturned nose, voice and vocal cord abnormalities, obstructive lung disease, inguinal hernia, kyphoscoliosis and occasionally epicanthus, strabismus, microphthalmos and widely spaced teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408461017	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of short stature and progressive discrete subaortic stenosis. Additional variable manifestations include upturned nose, voice and vocal cord abnormalities, obstructive lung disease, inguinal hernia, kyphoscoliosis and, occasionally, epicanthus, strabismus, microphthalmos and widely spaced teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408462012	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of short stature and progressive discrete subaortic stenosis. Additional variable manifestations include upturned nose, voice and vocal cord abnormalities, obstructive lung disease, inguinal hernia, kyphoscoliosis and, occasionally, epicanthus, strabismus, microphthalmos and widely spaced teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)