Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1544151000209112 | queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1544161000209114 | queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757791014 | Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757792019 | Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1574881000209112 | Una queratodermia palmoplantar focal aislada rara, de causa genética, caracterizada por engrosamiento focal de la piel de las plantas y a menudo de las palmas, asociada con compromiso mínimo o ausente de las uñas. Los pacientes frecuentemente se presentan con formación de ampollas plantares dolorosas no epidermolíticas y ocasionalmente leucoqueratosis oral sutil o hiperhidrosis plantar. Se produce por una mutación heterocigota en el gen KRT6C en el cromosoma 12q13. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757793012 | A rare genetic isolated focal palmoplantar keratoderma disease with characteristics of focal thickening of the skin of the soles and often of the palms, associated with minimal or no nail involvement. Patients frequently present non-epidermolytic painful plantar blistering and occasionally subtle oral leukokeratosis or plantar hyperhidrosis. Caused by heterozygous mutation in the KRT6C gene on chromosome 12q13. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408469015 | A rare, genetic, isolated, focal palmoplantar keratoderma disease characterized by focal thickening of the skin of the soles, and often of the palms, associated with minimal or no nail involvement. Patients frequently present non-epidermolytic painful plantar blistering and, occasionally, subtle oral leukokeratosis or plantar hyperhidrosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408470019 | A rare, genetic, isolated, focal palmoplantar keratoderma disease characterised by focal thickening of the skin of the soles, and often of the palms, associated with minimal or no nail involvement. Patients frequently present non-epidermolytic painful plantar blistering and, occasionally, subtle oral leucokeratosis or plantar hyperhidrosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | es un[a] | queratodermia palmoplantar hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | interpreta | Keratinization, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | es un[a] | trastorno heredado de la queratinización | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | es un[a] | queratosis | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure of sole of foot | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la piel de la cara palmar de la mano | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | es un[a] | piel áspera | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) | es un[a] | piel de manos áspera (hallazgo) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR