783137003: Radial deficiency, tibial hypoplasia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1544171000209115 síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544181000209117 síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757795017 Radial deficiency, tibial hypoplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757796016 Radial deficiency, tibial hypoplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574891000209110 Un síndrome raro de disostosis, de causa genética, con defectos combinados de reducción de los miembros superiores e inferiores y caracterizado por aplasia radial bilateral, ausencia de pulgares y aplasia o hipoplasia bilateral de tibias. Pueden asociarse otras anomalías óseas (incluyendo hipoplasia o aplasia parciales de dedos de los pies, peronés cortos y anomalías de las manos). Desde 1996 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757794018 A rare genetic dysostosis syndrome with combined reduction defects of upper and lower limbs and characteristics of bilateral radial aplasia, absent thumbs and bilateral tibial hypo/aplasia. Additional bone anomalies (including partial toe hypo/aplasia, short fibula and clubhand) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1996. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408471015 Radial deficiency-tibial hypoplasia syndrome is a rare, genetic dysostosis syndrome with combined reduction defects of upper and lower limbs characterized by bilateral radial aplasia, absent thumbs and bilateral tibial hypo/aplasia. Additional bone anomalies (including partial toe hypo/aplasia, short fibula and clubhand) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1996. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408472010 Radial deficiency-tibial hypoplasia syndrome is a rare, genetic dysostosis syndrome with combined reduction defects of upper and lower limbs characterised by bilateral radial aplasia, absent thumbs and bilateral tibial hypo/aplasia. Additional bone anomalies (including partial toe hypo/aplasia, short fibula and clubhand) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1996. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	es un[a]	Longitudinal deficiency of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	sitio del hallazgo	extremidad [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	morfología asociada	Abnormal shortening	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1544171000209115	síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1544181000209117	síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757795017	Radial deficiency, tibial hypoplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757796016	Radial deficiency, tibial hypoplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574891000209110	Un síndrome raro de disostosis, de causa genética, con defectos combinados de reducción de los miembros superiores e inferiores y caracterizado por aplasia radial bilateral, ausencia de pulgares y aplasia o hipoplasia bilateral de tibias. Pueden asociarse otras anomalías óseas (incluyendo hipoplasia o aplasia parciales de dedos de los pies, peronés cortos y anomalías de las manos). Desde 1996 no se han descrito más casos en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757794018	A rare genetic dysostosis syndrome with combined reduction defects of upper and lower limbs and characteristics of bilateral radial aplasia, absent thumbs and bilateral tibial hypo/aplasia. Additional bone anomalies (including partial toe hypo/aplasia, short fibula and clubhand) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1996.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408471015	Radial deficiency-tibial hypoplasia syndrome is a rare, genetic dysostosis syndrome with combined reduction defects of upper and lower limbs characterized by bilateral radial aplasia, absent thumbs and bilateral tibial hypo/aplasia. Additional bone anomalies (including partial toe hypo/aplasia, short fibula and clubhand) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1996.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408472010	Radial deficiency-tibial hypoplasia syndrome is a rare, genetic dysostosis syndrome with combined reduction defects of upper and lower limbs characterised by bilateral radial aplasia, absent thumbs and bilateral tibial hypo/aplasia. Additional bone anomalies (including partial toe hypo/aplasia, short fibula and clubhand) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1996.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)