783139000: Progressive myoclonic epilepsy type 8 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1544211000209118 epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544221000209113 epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757802019 Progressive myoclonic epilepsy type 8 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757803012 Progressive myoclonic epilepsy type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757804018 PME type 8 - progressive myoclonic epilepsy type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757805017 Progressive myoclonus epilepsy type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757806016 Progressive myoclonic epilepsy due to CERS1 (ceramide synthase 1) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757807013 Progressive myoclonic epilepsy due to ceramide synthase 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244201011 PME (progressive myoclonic epilepsy) type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574911000209112 Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por comienzo de mioclonías de acción entre la infancia y la adolescencia, convulsiones tonicoclónicas generalizadas y alteraciones cognitivas moderadas a severas, lentamente progresivas que pueden conducir a la demencia. El EEG revela enlentecimiento progresivo de la actividad de fondo y anomalías epilépticas; las imágenes de RM encefálicas revelan atrofia del tronco encefálico y cerebelosas. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produciría por una mutación homocigota en el gen CERS1 en el cromosoma 19p12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757808015 A rare genetic neurological disorder characterized by childhood to adolescent-onset of action myoclonus, generalized tonic-clonic seizures and slowly progressive, moderate to severe cognitive impairment that may lead to dementia. EEG reveals progressive slowing of background activity and epileptic abnormalities and brain MRI shows cerebellar and brainstem atrophy. There is evidence the disease may be caused by homozygous mutation in the CERS1 gene on chromosome 19p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757809011 A rare genetic neurological disorder characterised by childhood to adolescent-onset of action myoclonus, generalised tonic-clonic seizures and slowly progressive, moderate to severe cognitive impairment that may lead to dementia. EEG reveals progressive slowing of background activity and epileptic abnormalities and brain MRI shows cerebellar and brainstem atrophy. There is evidence the disease may be caused by homozygous mutation in the CERS1 gene on chromosome 19p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408473017 A rare, genetic, neurological disorder characterized by childhood to adolescent-onset of action myoclonus, generalized tonic-clonic seizures, and slowly progressive, moderate to severe cognitive impairment that may lead to dementia. EEG reveals progressive slowing of background activity and epileptic abnormalities and brain MRI shows cerebellar and brainstem atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408474011 A rare, genetic, neurological disorder characterised by childhood to adolescent-onset of action myoclonus, generalised tonic-clonic seizures, and slowly progressive, moderate to severe cognitive impairment that may lead to dementia. EEG reveals progressive slowing of background activity and epileptic abnormalities and brain MRI shows cerebellar and brainstem atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1544211000209118	epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1544221000209113	epilepsia mioclónica progresiva tipo 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757802019	Progressive myoclonic epilepsy type 8 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757803012	Progressive myoclonic epilepsy type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757804018	PME type 8 - progressive myoclonic epilepsy type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757805017	Progressive myoclonus epilepsy type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757806016	Progressive myoclonic epilepsy due to CERS1 (ceramide synthase 1) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757807013	Progressive myoclonic epilepsy due to ceramide synthase 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244201011	PME (progressive myoclonic epilepsy) type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574911000209112	Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por comienzo de mioclonías de acción entre la infancia y la adolescencia, convulsiones tonicoclónicas generalizadas y alteraciones cognitivas moderadas a severas, lentamente progresivas que pueden conducir a la demencia. El EEG revela enlentecimiento progresivo de la actividad de fondo y anomalías epilépticas; las imágenes de RM encefálicas revelan atrofia del tronco encefálico y cerebelosas. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produciría por una mutación homocigota en el gen CERS1 en el cromosoma 19p12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757808015	A rare genetic neurological disorder characterized by childhood to adolescent-onset of action myoclonus, generalized tonic-clonic seizures and slowly progressive, moderate to severe cognitive impairment that may lead to dementia. EEG reveals progressive slowing of background activity and epileptic abnormalities and brain MRI shows cerebellar and brainstem atrophy. There is evidence the disease may be caused by homozygous mutation in the CERS1 gene on chromosome 19p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757809011	A rare genetic neurological disorder characterised by childhood to adolescent-onset of action myoclonus, generalised tonic-clonic seizures and slowly progressive, moderate to severe cognitive impairment that may lead to dementia. EEG reveals progressive slowing of background activity and epileptic abnormalities and brain MRI shows cerebellar and brainstem atrophy. There is evidence the disease may be caused by homozygous mutation in the CERS1 gene on chromosome 19p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408473017	A rare, genetic, neurological disorder characterized by childhood to adolescent-onset of action myoclonus, generalized tonic-clonic seizures, and slowly progressive, moderate to severe cognitive impairment that may lead to dementia. EEG reveals progressive slowing of background activity and epileptic abnormalities and brain MRI shows cerebellar and brainstem atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408474011	A rare, genetic, neurological disorder characterised by childhood to adolescent-onset of action myoclonus, generalised tonic-clonic seizures, and slowly progressive, moderate to severe cognitive impairment that may lead to dementia. EEG reveals progressive slowing of background activity and epileptic abnormalities and brain MRI shows cerebellar and brainstem atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)