783149002: Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\disomía uniparental\disomía uniparental de origen paterno\disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\disomía uniparental\disomía uniparental de origen paterno\disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1544331000209116	disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1544341000209113	disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757844013	Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757845014	Genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757846010	Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574971000209116	Una anomalía cromosómica rara caracterizada por una combinación de linajes celulares paternos uniparentales y biparentales, que da lugar a una presentación clínica variable que incluyen en forma predominante características del síndrome de Beckwith-Wiedemann y aumento del riesgo de diversas neoplasias. Además, podrían producirse características del síndrome de Angelman y diabetes neonatal transitoria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757847018	A rare chromosomal anomaly with characteristics of a combination of paternal uniparental and biparental cell lineages, leading to variable clinical presentation that predominantly includes features of Beckwith-Wiedemann syndrome and increased risk of various neoplasms. In addition, features of Angelman syndrome and transient neonatal diabetes might be expected.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408485013	A rare chromosomal anomaly characterized by a combination of paternal uniparental and biparental cell lineages, leading to variable clinical presentation that predominantly includes features of Beckwith-Wiedemann syndrome and increased risk of various tumors. In addition, features of Angelman syndrome and transient neonatal diabetes might be expected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408486014	A rare chromosomal anomaly characterised by a combination of paternal uniparental and biparental cell lineages, leading to variable clinical presentation that predominantly includes features of Beckwith-Wiedemann syndrome and increased risk of various tumours. In addition, features of Angelman syndrome and transient neonatal diabetes might be expected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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