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783157004: Leigh syndrome with nephrotic syndrome (disorder)


    Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    1544451000209116 síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    1544461000209119 síndrome de Leigh con síndrome nefrótico es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    1675631000209118 encefalopatía necrosante infantil subaguda con síndrome nefrótico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3757872018 Leigh syndrome with nephrotic syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3757873011 Infantile subacute necrotizing encephalopathy with nephrotic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3757874017 Leigh disease with nephrotic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3757875016 Infantile subacute necrotising encephalopathy with nephrotic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3757876015 Leigh syndrome with nephrotic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    1575001000209114 Una enfermedad neurometabólica rara, de causa genética, caracterizada por encefalomiopatía (incluyendo retraso del desarrollo, nistagmo, ataxia progresiva, distonía, amiotrofia, pérdida de visión, sordera neurosensorial, convulsiones) y lesiones simétricas bilaterales en los ganglios basales o el tronco encefálico en los estudios de diagnóstico por imágenes, asociadas con síndrome nefrótico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3757877012 A rare genetic neurometabolic disease with characteristics of encephalomyopathy (including developmental delay, nystagmus, progressive ataxia, dystonia, amyotrophy, visual loss, sensorineural deafness, seizures) and bilateral symmetrical lesions in the basal ganglia or brainstem on imaging, associated with nephrotic syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


    0 descendants.

    Expanded Value Set


    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) interpreta Measurement of protein in urine (procedure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) es un[a] Leigh's disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) es un[a] Mitochondrial encephalomyopathy (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) es un[a] Nephrotic syndrome (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) interpreta Albumin measurement false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) sitio del hallazgo estructura del glomérulo del riñón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) es un[a] nefropatía metabólica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

    Reference Sets

    conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

    conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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