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783161005: Familial dementia British type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1544531000209114 demencia familiar tipo británica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544541000209117 demencia familiar tipo británica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1921461000209110 demencia familiar tipo británica con angiopatía amiloide es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757895010 Familial dementia British type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757896011 Familial dementia British type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757897019 ABri amyloidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3896360018 Familial British dementia with amyloid angiopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575041000209111 Una enfermedad neurodegenerativa rara, caracterizada por alteración cognitiva progresiva, tetraparesia espástica y ataxia cerebelosa como resultado de depósitos amiloides en el encéfalo. La espasticidad con aumento de los reflejos tendinosos profundos y del tono son síntomas tempranos y con posterioridad se produce rigidez muscular. El deterioro mental progresivo generalmente comienza con apatía y alteración de la memoria con progresión a desorientación completa. Se produce por una mutación heterocigota en el gen OTM2B en el cromosoma 13q14. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757898012 A rare neurodegenerative disease with characteristics of progressive cognitive impairment, spastic tetraparesis and cerebellar ataxia resulting from amyloid deposits in the brain. Spasticity with increased deep tendon reflexes and tone are early symptoms, muscular rigidity evolves later. Progressive mental deterioration usually starts with apathy and impaired memory with progression to complete disorientation. Caused by heterozygous mutation in the ITM2B gene on chromosome 13q14. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408497014 A rare, neurodegenerative disease characterized by progressive cognitive impairment, spastic tetraparesis, and cerebellar ataxia resulting from amyloid deposits in the brain. Spasticity with increased deep tendon reflexes and tone are early symptoms, muscular rigidity evolves later. Progressive mental deterioration usually starts with apathy and impaired memory with progression to complete disorientation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408498016 A rare, neurodegenerative disease characterised by progressive cognitive impairment, spastic tetraparesis, and cerebellar ataxia resulting from amyloid deposits in the brain. Spasticity with increased deep tendon reflexes and tone are early symptoms, muscular rigidity evolves later. Progressive mental deterioration usually starts with apathy and impaired memory with progression to complete disorientation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] enfermedad crónica del aparato cardiovascular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) morfología asociada depósito de material amiloide true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] angiopatía amiloide cerebral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) sitio del hallazgo Cerebrovascular system structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] amiloidosis hereditaria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] metabolopatía crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
demencia familiar tipo británica (trastorno) agente causal péptido beta amiloide (sustancia) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] Dementia (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] Chronic organic mental disorder (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) interpreta funciones cognitivas true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
demencia familiar tipo británica (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] hallazgo vascular intracerebral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] degeneración vascular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] Degenerative brain disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) sitio del hallazgo estructura vascular intraencefálica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
demencia familiar tipo británica (trastorno) morfología asociada depósito de material amiloide true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
demencia familiar tipo británica (trastorno) agente causal péptido beta amiloide (sustancia) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
demencia familiar tipo británica (trastorno) sitio del hallazgo estructura de parénquima del encéfalo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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