783174004: Congenital muscular dystrophy with intellectual disability (disorder)

Id Description Lang Type Status Case? Module

1544711000209110 distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544721000209115 distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757954011 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757955012 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575091000209115 Una distrofia muscular congénita rara, de causa genética, debida a una distroglicanopatía. La enfermedad se caracteriza por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular, que está presente desde el nacimiento o al comienzo de la lactancia y retraso o detención del desarrollo motor asociado con discapacidad intelectual leve a severa y anomalías encefálicas variables en los estudios de neuroimágenes. Pueden asociarse dificultades alimentarias, deformidades articulares y espinales, insuficiencia respiratoria y anomalías oculares (por ejemplo estrabismo, distrofia retiniana, apraxia oculomotriz). Se observan disminución o ausencia de alfa-distroglicano o tinción muscular inmunohistoquímica y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757956013 A rare genetic congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy disorder. The disease has characteristics of a wide phenotypic spectrum including hypotonia and muscular weakness, which is present at birth or early infancy and delayed or arrested motor development associated with mild to severe intellectual disability and variable brain abnormalities on neuroimaging studies. Feeding difficulties, joint and spinal deformities, respiratory insufficiency and ocular anomalies (for example strabismus, retinal dystrophy, oculomotor apraxia) may be associated. Decreased or absent alpha-dystroglycan on immunohistochemical muscle staining and elevated serum creatine kinase are observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408503018 A rare, genetic, congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy disorder characterized by a wide phenotypic spectrum which includes hypotonia and muscular weakness present at birth or early infancy and delayed or arrested motor development, associated with mild to severe intellectual disability and variable brain abnormalities on neuroimaging studies. Feeding difficulties, joint and spinal deformities, respiratory insufficiency, and ocular anomalies (e.g. strabismus, retinal dystrophy, oculomotor apraxia) may be associated. Decreased or absent alpha-dystroglycan on immunohistochemical muscle staining and elevated serum creatine kinase are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408504012 A rare, genetic, congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy disorder characterised by a wide phenotypic spectrum which includes hypotonia and muscular weakness present at birth or early infancy and delayed or arrested motor development, associated with mild to severe intellectual disability and variable brain abnormalities on neuroimaging studies. Feeding difficulties, joint and spinal deformities, respiratory insufficiency, and ocular anomalies (e.g. strabismus, retinal dystrophy, oculomotor apraxia) may be associated. Decreased or absent alpha-dystroglycan on immunohistochemical muscle staining and elevated serum creatine kinase are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	distrofia muscular hereditaria congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno mental crónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1544711000209110	distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1544721000209115	distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757954011	Congenital muscular dystrophy with intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757955012	Congenital muscular dystrophy with intellectual disability (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575091000209115	Una distrofia muscular congénita rara, de causa genética, debida a una distroglicanopatía. La enfermedad se caracteriza por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular, que está presente desde el nacimiento o al comienzo de la lactancia y retraso o detención del desarrollo motor asociado con discapacidad intelectual leve a severa y anomalías encefálicas variables en los estudios de neuroimágenes. Pueden asociarse dificultades alimentarias, deformidades articulares y espinales, insuficiencia respiratoria y anomalías oculares (por ejemplo estrabismo, distrofia retiniana, apraxia oculomotriz). Se observan disminución o ausencia de alfa-distroglicano o tinción muscular inmunohistoquímica y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757956013	A rare genetic congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy disorder. The disease has characteristics of a wide phenotypic spectrum including hypotonia and muscular weakness, which is present at birth or early infancy and delayed or arrested motor development associated with mild to severe intellectual disability and variable brain abnormalities on neuroimaging studies. Feeding difficulties, joint and spinal deformities, respiratory insufficiency and ocular anomalies (for example strabismus, retinal dystrophy, oculomotor apraxia) may be associated. Decreased or absent alpha-dystroglycan on immunohistochemical muscle staining and elevated serum creatine kinase are observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408503018	A rare, genetic, congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy disorder characterized by a wide phenotypic spectrum which includes hypotonia and muscular weakness present at birth or early infancy and delayed or arrested motor development, associated with mild to severe intellectual disability and variable brain abnormalities on neuroimaging studies. Feeding difficulties, joint and spinal deformities, respiratory insufficiency, and ocular anomalies (e.g. strabismus, retinal dystrophy, oculomotor apraxia) may be associated. Decreased or absent alpha-dystroglycan on immunohistochemical muscle staining and elevated serum creatine kinase are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408504012	A rare, genetic, congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy disorder characterised by a wide phenotypic spectrum which includes hypotonia and muscular weakness present at birth or early infancy and delayed or arrested motor development, associated with mild to severe intellectual disability and variable brain abnormalities on neuroimaging studies. Feeding difficulties, joint and spinal deformities, respiratory insufficiency, and ocular anomalies (e.g. strabismus, retinal dystrophy, oculomotor apraxia) may be associated. Decreased or absent alpha-dystroglycan on immunohistochemical muscle staining and elevated serum creatine kinase are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)