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783176002: Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1544751000209111 distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544761000209113 distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757960011 Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757962015 Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575111000209111 Una distrofia muscular congénita rara debida a una distroglicanopatía, caracterizada por debilidad de los músculos proximales con tendencia a la hipertrofia muscular y pseudohipertrofia, alteración cognitiva variable, microcefalia, hipoplasia de cerebelo con quistes o sin ellos y otras anomalías encefálicas estructurales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757961010 A rare congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy with characteristics of proximal muscular weakness with a tendency for muscle hypertrophy and pseudohypertrophy, variable cognitive impairment, microcephaly, cerebellar hypoplasia with or without cysts and other structural brain anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408507017 A rare, congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy characterized by proximal muscle weakness with a tendency for muscle hypertrophy and pseudohypertrophy, variable cognitive impairment, microcephaly, cerebellar hypoplasia with or without cysts, and other structural brain anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408508010 A rare, congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy characterised by proximal muscle weakness with a tendency for muscle hypertrophy and pseudohypertrophy, variable cognitive impairment, microcephaly, cerebellar hypoplasia with or without cysts, and other structural brain anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) es un[a] Congenital cerebellar hypoplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) es un[a] malformación combinada del sistema nervioso central y músculo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) es un[a] metabolopatía hereditaria del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) es un[a] distrofia muscular hereditaria congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) es un[a] metabolopatía crónica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) es un[a] síndrome cerebral crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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