783178001: Combined oxidative phosphorylation deficiency type 20 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 (trastorno)

\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1544791000209118 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544801000209117 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757969012 Combined oxidative phosphorylation deficiency type 20 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757970013 Combined oxidative phosphorylation deficiency type 20 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757971012 COXPD20 - combined oxidative phosphorylation deficiency type 20 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1666371000209111 Un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial raro, caracterizado por una combinación variable de retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular, convulsiones, microcefalia, miocardiopatía y rasgos faciales dismórficos leves. También se informaron tipos variables de anomalías encefálicas estructurales. Los estudios bioquímicos típicamente revelan disminución de la actividad de complejos mitocondriales (principalmente del complejo I). se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen VARS2 en el cromosoma 6p21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757972017 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of variable combination of psychomotor delay, hypotonia, muscle weakness, seizures, microcephaly, cardiomyopathy and mild dysmorphic facial features. Variable types of structural brain anomalies have also been reported. Biochemical studies typically show decreased activity of mitochondrial complexes (mainly complex I). Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the VARS2 gene on chromosome 6p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408511011 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by variable combination of psychomotor delay, hypotonia, muscle weakness, seizures, microcephaly, cardiomyopathy and mild dysmorphic facial features. Variable types of structural brain anomalies have also been reported. Biochemical studies typically show decreased activity of mitochondrial complexes (mainly complex I). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408512016 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by variable combination of psychomotor delay, hypotonia, muscle weakness, seizures, microcephaly, cardiomyopathy and mild dysmorphic facial features. Variable types of structural brain anomalies have also been reported. Biochemical studies typically show decreased activity of mitochondrial complexes (mainly complex I). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1544791000209118	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1544801000209117	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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1666371000209111	Un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial raro, caracterizado por una combinación variable de retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular, convulsiones, microcefalia, miocardiopatía y rasgos faciales dismórficos leves. También se informaron tipos variables de anomalías encefálicas estructurales. Los estudios bioquímicos típicamente revelan disminución de la actividad de complejos mitocondriales (principalmente del complejo I). se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen VARS2 en el cromosoma 6p21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757972017	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of variable combination of psychomotor delay, hypotonia, muscle weakness, seizures, microcephaly, cardiomyopathy and mild dysmorphic facial features. Variable types of structural brain anomalies have also been reported. Biochemical studies typically show decreased activity of mitochondrial complexes (mainly complex I). Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the VARS2 gene on chromosome 6p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408511011	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by variable combination of psychomotor delay, hypotonia, muscle weakness, seizures, microcephaly, cardiomyopathy and mild dysmorphic facial features. Variable types of structural brain anomalies have also been reported. Biochemical studies typically show decreased activity of mitochondrial complexes (mainly complex I).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408512016	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by variable combination of psychomotor delay, hypotonia, muscle weakness, seizures, microcephaly, cardiomyopathy and mild dysmorphic facial features. Variable types of structural brain anomalies have also been reported. Biochemical studies typically show decreased activity of mitochondrial complexes (mainly complex I).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)