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783181006: Cloverleaf skull, asphyxiating thoracic dysplasia syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1544851000209118 síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544861000209116 síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757981011 Benallegue Lacete syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757982016 Cloverleaf skull, asphyxiating thoracic dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757984015 Cloverleaf skull, asphyxiating thoracic dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575161000209114 Un síndrome raro de craneosinostosis, caracterizado por presentación prenatal con cráneo con forma de trébol, micromelia y displasia torácica asfixiante. Las características radiológicas incluyen costillas cortas, techo horizontal del acetábulo con una prominencia redondeada en el centro y osteofitos laterales, huesos largos deformados con metáfisis anchas y ausencia de osificación de las falanges terminales. Desde 1987 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757983014 A rare syndromic craniosynostosis with characteristics of prenatal presentation with cloverleaf skull, micromelia and asphyxiating thoracic dysplasia. Radiologic features include short ribs, horizontal roof of the acetabulum with a rounded median prominence and lateral spurs, deformed long bones with broad metaphyses and absent ossification of the terminal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408517010 A rare syndromic craniosynostosis characterized by prenatal presentation with cloverleaf skull, micromelia and asphyxiating thoracic dysplasia. Radiologic features include short ribs, horizontal roof of the acetabulum with a rounded median prominence and lateral spurs, deformed long bones with broad metaphyses, and absent ossification of the terminal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408518017 A rare syndromic craniosynostosis characterised by prenatal presentation with cloverleaf skull, micromelia and asphyxiating thoracic dysplasia. Radiologic features include short ribs, horizontal roof of the acetabulum with a rounded median prominence and lateral spurs, deformed long bones with broad metaphyses, and absent ossification of the terminal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) sitio del hallazgo Structure of lambdoid suture of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) es un[a] síndrome de cráneo en forma de trébol true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) sitio del hallazgo Structure of sagittal suture of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) es un[a] displasia esquelética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) es un[a] anomalía congénita de las costillas true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) sitio del hallazgo Structure of coronal suture of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de costilla (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) es un[a] anomalía congénita de hueso y articulación true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) sitio del hallazgo Structure of lambdoid suture of skull true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) sitio del hallazgo Structure of sagittal suture of skull true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) sitio del hallazgo Structure of coronal suture of skull true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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