Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1544871000209110 | dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1544881000209113 | dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757985019 | Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757986018 | Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1665331000209116 | Una enfermedad pulmonar intersticial primaria rara, de causa genética, con una presentación clínica muy variable, que varía desde un síndrome de distrés respiratorio neonatal hasta enfermedad intersticial pulmonar difusa leve a severa (los síntomas típicos incluyen tos, taquipnea, hipoxia, deformidad de los dedos en palillo de tambor, falta de progreso). La biopsia pulmonar revela daño alveolar difuso, engrosamiento intersticial con infiltrados inflamatorios, proliferación de fibroblastos, depósitos de colágeno y múltiples focos de fibrosis, hiperplasia de células alveolares de tipo II, abundantes macrófagos alveolares espumosos y material lipoproteico granular en la luz alveolar. Los estudios de diagnóstico por imágenes muestran espacios quísticos y opacidades en vidrio esmerilado típicamente homogéneas y difusas. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen que codifica la proteína surfactante C (SFTPC) en el cromosoma 8p21 | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757987010 | A rare genetic primary interstitial lung disease with a highly variable clinical presentation, ranging from neonatal respiratory distress syndrome to mild to severe interstitial lung disease (typical symptoms include cough, tachypnea, hypoxia, clubbing, crackles, failure to thrive). Lung biopsy reveals diffuse alveolar damage, interstitial thickening with inflammatory infiltrates, fibroblast proliferation, collagen deposition and multiple foci of fibrosis, alveolar type II cell hyperplasia, abundant foamy alveolar macrophages and granular lipoproteic material in the alveolar lumen. Imaging shows cystic spaces and ground-glass opacities that are typically homogenously diffuse. There is evidence that the disease is caused by heterozygous mutation in the gene encoding surfactant protein C (SFTPC) on chromosome 8p21. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757988017 | A rare genetic primary interstitial lung disease with a highly variable clinical presentation, ranging from neonatal respiratory distress syndrome to mild to severe interstitial lung disease (typical symptoms include cough, tachypnoea, hypoxia, clubbing, crackles, failure to thrive). Lung biopsy reveals diffuse alveolar damage, interstitial thickening with inflammatory infiltrates, fibroblast proliferation, collagen deposition and multiple foci of fibrosis, alveolar type II cell hyperplasia, abundant foamy alveolar macrophages and granular lipoproteic material in the alveolar lumen. Imaging shows cystic spaces and ground-glass opacities that are typically homogenously diffuse. There is evidence that the disease is caused by heterozygous mutation in the gene encoding surfactant protein C (SFTPC) on chromosome 8p21. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408519013 | Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency is a rare, genetic, primary interstitial lung disease with a highly variable clinical presentation, ranging from neonatal respiratory distress syndrome to mild to severe interstitial lung disease (typical symptoms include cough, tachypnea, hypoxia, clubbing, crackles, failure to thrive). Lung biopsy reveals diffuse alveolar damage, interstitial thickening with inflammatory infiltrates, fibroblast proliferation, collagen deposition, and multiple foci of fibrosis, alveolar type II cell hyperplasia, abundant foamy alveolar macrophages and granular lipoproteic material in the alveolar lumen. Imaging shows cystic spaces and ground-glass opacities that are typically homogenously diffuse. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5439450017 | Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency is a rare, genetic, primary interstitial lung disease with a highly variable clinical presentation, ranging from neonatal respiratory distress syndrome to mild to severe interstitial lung disease (typical symptoms include cough, tachypnoea, hypoxia, clubbing, crackles, failure to thrive). Lung biopsy reveals diffuse alveolar damage, interstitial thickening with inflammatory infiltrates, fibroblast proliferation, collagen deposition, and multiple foci of fibrosis, alveolar type II cell hyperplasia, abundant foamy alveolar macrophages and granular lipoproteic material in the alveolar lumen. Imaging shows cystic spaces and ground-glass opacities that are typically homogenously diffuse. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tejido conjuntivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | es un[a] | Genetic disorder of surfactant dysfunction | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | es un[a] | Chronic disease of respiratory system | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | es un[a] | distrés respiratorio | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario por sistema orgánico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | Due to | Genetic mutation (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del tejido intersticial del pulmón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | interpreta | estado clínico general | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | curso clínico | crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | interpreta | facilidad en la respiración | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) | es un[a] | Chronic lung disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR