Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1545071000209117 | neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1545081000209119 | neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3758051015 | Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3758052010 | Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to tectonin beta-propeller repeat containing 2 mutation (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3758053017 | Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to tectonin beta-propeller repeat containing 2 mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3758054011 | Autosomal recessive spastic paraplegia type 49 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3758057016 | Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 (tectonin beta-propeller repeat containing 2) mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1575221000209113 | Una neuropatía periférica rara, de causa genética, carcterizada por hipotonía temprana que evoluciona a paraparesia espástica, arreflexia, disminución de la sensibilidad al dolor y a la temperatura, neuropatía autonómica, enfermedad por reflujo gastroesofágico, neumonía recurrente y problemas respiratorios. Los pacientes también tienen discapacidad intelectual y rasgos dismórficos, incluyendo microcefalia braquicefálica leve, cuello corto y ancho, línea de implantación anterior del pelo baja y facies tosca. Se produce por una mutación homocigota en el gen TECPR2 en el cromosoma 14q32 | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3758055012 | A rare genetic peripheral neuropathy with characteristics of early hypotonia evolving to spastic paraparesis, areflexia, decreased pain and temperature sensitivity, autonomic neuropathy, gastroesophageal reflux disease, recurrent pneumonia and respiratory problems. Patients also have intellectual disability and dysmorphic features, including mild brachycephalic microcephaly, short broad neck, low anterior hairline and coarse face. Caused by homozygous mutation in the TECPR2 gene on chromosome 14q32. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3758056013 | A rare genetic peripheral neuropathy with characteristics of early hypotonia evolving to spastic paraparesis, areflexia, decreased pain and temperature sensitivity, autonomic neuropathy, gastrooesophageal reflux disease, recurrent pneumonia and respiratory problems. Patients also have intellectual disability and dysmorphic features, including mild brachycephalic microcephaly, short broad neck, low anterior hairline and coarse face. Caused by homozygous mutation in the TECPR2 gene on chromosome 14q32. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408524011 | A rare genetic peripheral neuropathy characterized by early hypotonia evolving to spastic paraparesis, areflexia, decreased pain and temperature sensitivity, autonomic neuropathy, gastroesophageal reflux disease, recurrent pneumonia and respiratory problems. Patients also have intellectual disability and dysmorphic features, including mild brachycephalic microcephaly, short broad neck, low anterior hairline and coarse face. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408525012 | A rare genetic peripheral neuropathy characterised by early hypotonia evolving to spastic paraparesis, areflexia, decreased pain and temperature sensitivity, autonomic neuropathy, gastro-oesophageal reflux disease, recurrent pneumonia and respiratory problems. Patients also have intellectual disability and dysmorphic features, including mild brachycephalic microcephaly, short broad neck, low anterior hairline and coarse face. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | es un[a] | neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | es un[a] | paraplejía espástica hereditaria complicada | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | sitio del hallazgo | Spinal cord structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de nervio (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | morfología asociada | degeneración | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del sistema nervioso autónomo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de miembro inferior | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | sitio del hallazgo | Peripheral nervous system structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | es un[a] | paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | interpreta | movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of right lower limb (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of left lower limb (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | interpreta | característica observable del movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) | tiene interpretación | Absent | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR