783199003: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to jagunal homolog 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\...

\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)

\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)

\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\...

\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)

\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\trastorno del número de células fagocíticas\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1545091000209116 neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1545101000209114 neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1670871000209110 neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de JAGN1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758058014 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 (jagunal homolog 1) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758059018 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to jagunal homolog 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758060011 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758061010 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to jagunal homolog 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575231000209111 Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por infecciones bacterianas severas recurrentes de comienzo temprano, detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio de promielocito/mielocito y disminución acentuada de los recuentos absolutos de neutrófilos, como resultado de mutaciones heredadas en forma recesiva en el gen JAGN1. Pueden asociarse también dismorfismo facial leve (como cara triangular), baja estatura, falta de progreso, hipotiroidismo, retraso del desarrollo, insuficiencia pncreática y coartación de aorta, así como anomalías óseas y urogenitales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758062015 A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of early-onset recurrent severe bacterial infections, granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and markedly reduced absolute neutrophil counts, resulting from recessively inherited mutations in the JAGN1 gene. Mild facial dysmorphism (such as triangular face), short stature, failure to thrive, hypothyroidism, developmental delay, pancreatic insufficiency and coarctation of aorta, as well as bone and urogenital abnormalities may also be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408526013 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by early-onset, recurrent, severe bacterial infections, granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and markedly reduced absolute neutrophil counts, resulting from recessively inherited mutations in the JAGN1 gene. Mild facial dysmorphism (i.e. triangular face), short stature, failure to thrive, hypothyroidism, developmental delay, pancreatic insufficiency and coarctation of aorta, as well as bone and urogenital abnormalities, may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408527016 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by early-onset, recurrent, severe bacterial infections, granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and markedly reduced absolute neutrophil counts, resulting from recessively inherited mutations in the JAGN1 gene. Mild facial dysmorphism (i.e. triangular face), short stature, failure to thrive, hypothyroidism, developmental delay, pancreatic insufficiency and coarctation of aorta, as well as bone and urogenital abnormalities, may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)	interpreta	Neutrophil count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)	es un[a]	neutropenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1545091000209116	neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1545101000209114	neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1670871000209110	neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de JAGN1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758058014	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 (jagunal homolog 1) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758059018	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to jagunal homolog 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758060011	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758061010	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to jagunal homolog 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575231000209111	Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por infecciones bacterianas severas recurrentes de comienzo temprano, detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio de promielocito/mielocito y disminución acentuada de los recuentos absolutos de neutrófilos, como resultado de mutaciones heredadas en forma recesiva en el gen JAGN1. Pueden asociarse también dismorfismo facial leve (como cara triangular), baja estatura, falta de progreso, hipotiroidismo, retraso del desarrollo, insuficiencia pncreática y coartación de aorta, así como anomalías óseas y urogenitales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758062015	A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of early-onset recurrent severe bacterial infections, granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and markedly reduced absolute neutrophil counts, resulting from recessively inherited mutations in the JAGN1 gene. Mild facial dysmorphism (such as triangular face), short stature, failure to thrive, hypothyroidism, developmental delay, pancreatic insufficiency and coarctation of aorta, as well as bone and urogenital abnormalities may also be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408526013	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by early-onset, recurrent, severe bacterial infections, granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and markedly reduced absolute neutrophil counts, resulting from recessively inherited mutations in the JAGN1 gene. Mild facial dysmorphism (i.e. triangular face), short stature, failure to thrive, hypothyroidism, developmental delay, pancreatic insufficiency and coarctation of aorta, as well as bone and urogenital abnormalities, may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408527016	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by early-onset, recurrent, severe bacterial infections, granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and markedly reduced absolute neutrophil counts, resulting from recessively inherited mutations in the JAGN1 gene. Mild facial dysmorphism (i.e. triangular face), short stature, failure to thrive, hypothyroidism, developmental delay, pancreatic insufficiency and coarctation of aorta, as well as bone and urogenital abnormalities, may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)