Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1545111000209112 | neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1545121000209117 | neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3758065018 | Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to C-X-C motif chemokine receptor 2 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3758066017 | Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3758067014 | Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to C-X-C motif chemokine receptor 2 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3758068016 | Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 (C-X-C motif chemokine receptor 2) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1575241000209119 | Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes (incluyendo tromboflebitis séptica y endocarditis bacteriana subaguda) y neutropenia sin linfopenia o verrugas, causada por mutaciones heredadas en forma recesiva en el gen CXCR2 | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3758069012 | A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of recurrent bacterial infections (including septic thrombophlebitis and subacute bacterial endocarditis) and neutropenia without lymphopenia or warts, resulting from recessively inherited mutations in CXCR2. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408528014 | A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by recurrent bacterial infections (including septic thrombophlebitis and subacute bacterial endocarditis) and neutropenia without lymphopenia or warts, resulting from recessively inherited mutations in CXCR2. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408529018 | A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by recurrent bacterial infections (including septic thrombophlebitis and subacute bacterial endocarditis) and neutropenia without lymphopenia or warts, resulting from recessively inherited mutations in CXCR2. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina (trastorno) | es un[a] | neutropenia congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina (trastorno) | interpreta | Neutrophil count | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina (trastorno) | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR