783201001: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to colony stimulating factor 3 receptor deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\...

\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)

\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)

\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\...

\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)

\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\trastorno del número de células fagocíticas\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1670881000209113 neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1670891000209111 neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1670901000209110 neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de CSF3R es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758070013 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R (colony stimulating factor 3 receptor) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758071012 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758072017 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to colony stimulating factor 3 receptor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758073010 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to colony stimulating factor 3 receptor deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575251000209117 Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por predisposición a infecciones bacterianas recurrentes, potencialmente fatales asociadas con disminución de granulocitos neutrófilos periféricos como resultado de mutaciones de pérdida de función heredadas en forma recesiva en el gen CSF3R. Se asocian maduración completa de los tres linajes en la médula ósea y refractariedad al tratamiento con rhG-CSF in vivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758074016 A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of predisposition to recurrent life-threatening bacterial infections associated with decreased peripheral neutrophil granulocytes resulting from recessively inherited loss-of-function mutations in the CSF3R gene. Full maturation of all three lineages in the bone marrow and refractoriness to in vivo rhG-CSF treatment are associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408530011 A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by predisposition to recurrent, life-threatening bacterial infections associated with decreased peripheral neutrophil granulocytes (absolute neutrophil count less than 500 cells/microliter), resulting from recessively inherited loss-of-function mutations in the CSF3R gene. Full maturation of all three lineages in the bone marrow and refractoriness to in vivo rhG-CSF treatment are associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408531010 A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by predisposition to recurrent, life-threatening bacterial infections associated with decreased peripheral neutrophil granulocytes (absolute neutrophil count less than 500 cells/microlitre), resulting from recessively inherited loss-of-function mutations in the CSF3R gene. Full maturation of all three lineages in the bone marrow and refractoriness to in vivo rhG-CSF treatment are associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)	interpreta	Neutrophil count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)	es un[a]	neutropenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1670881000209113	neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1670891000209111	neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1670901000209110	neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de CSF3R	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758070013	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R (colony stimulating factor 3 receptor) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758071012	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758072017	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to colony stimulating factor 3 receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758073010	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to colony stimulating factor 3 receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575251000209117	Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por predisposición a infecciones bacterianas recurrentes, potencialmente fatales asociadas con disminución de granulocitos neutrófilos periféricos como resultado de mutaciones de pérdida de función heredadas en forma recesiva en el gen CSF3R. Se asocian maduración completa de los tres linajes en la médula ósea y refractariedad al tratamiento con rhG-CSF in vivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758074016	A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of predisposition to recurrent life-threatening bacterial infections associated with decreased peripheral neutrophil granulocytes resulting from recessively inherited loss-of-function mutations in the CSF3R gene. Full maturation of all three lineages in the bone marrow and refractoriness to in vivo rhG-CSF treatment are associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408530011	A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by predisposition to recurrent, life-threatening bacterial infections associated with decreased peripheral neutrophil granulocytes (absolute neutrophil count less than 500 cells/microliter), resulting from recessively inherited loss-of-function mutations in the CSF3R gene. Full maturation of all three lineages in the bone marrow and refractoriness to in vivo rhG-CSF treatment are associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408531010	A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by predisposition to recurrent, life-threatening bacterial infections associated with decreased peripheral neutrophil granulocytes (absolute neutrophil count less than 500 cells/microlitre), resulting from recessively inherited loss-of-function mutations in the CSF3R gene. Full maturation of all three lineages in the bone marrow and refractoriness to in vivo rhG-CSF treatment are associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)