783203003: Ataxia with tapetoretinal degeneration syndrome (disorder)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)

\ataxia cerebelosa\síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1545171000209116 síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1545181000209118 síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758081011 Ataxia with tapetoretinal degeneration syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758082016 Ataxia with tapetoretinal degeneration syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575271000209114 Una ataxia hereditaria rara caracterizada por comienzo simultáneo y desarrollo de ataxia cerebelosa y degeneración coriorretiniana (incluyendo degeneración macular, avance de esclerosis coroidea, retinopatía punteada albescente y retinitis pigmentosa). Desde 1963 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758083014 A rare hereditary ataxia with characteristics of simultaneous onset and development of cerebellar ataxia and chorioretinal degeneration (including macular degeneration, advancing choroidal sclerosis, punctata albescens, and retinitis pigmentosa). There have been no further descriptions in the literature since 1963. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408534019 A rare hereditary ataxia characterized by simultaneous onset and development of cerebellar ataxia and chorioretinal degeneration (including macular degeneration, advancing choroidal sclerosis, punctata albescens, and retinitis pigmentosa). There have been no further descriptions in the literature since 1963. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408535018 A rare hereditary ataxia characterised by simultaneous onset and development of cerebellar ataxia and chorioretinal degeneration (including macular degeneration, advancing choroidal sclerosis, punctata albescens, and retinitis pigmentosa). There have been no further descriptions in the literature since 1963. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	es un[a]	degeneración coriorretiniana (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	sitio del hallazgo	retina periférica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	sitio del hallazgo	Retinal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura coroidea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	es un[a]	Atrophic retina (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	es un[a]	Peripheral retinal degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1545171000209116	síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1545181000209118	síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758081011	Ataxia with tapetoretinal degeneration syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758082016	Ataxia with tapetoretinal degeneration syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575271000209114	Una ataxia hereditaria rara caracterizada por comienzo simultáneo y desarrollo de ataxia cerebelosa y degeneración coriorretiniana (incluyendo degeneración macular, avance de esclerosis coroidea, retinopatía punteada albescente y retinitis pigmentosa). Desde 1963 no se han descrito más casos en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758083014	A rare hereditary ataxia with characteristics of simultaneous onset and development of cerebellar ataxia and chorioretinal degeneration (including macular degeneration, advancing choroidal sclerosis, punctata albescens, and retinitis pigmentosa). There have been no further descriptions in the literature since 1963.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408534019	A rare hereditary ataxia characterized by simultaneous onset and development of cerebellar ataxia and chorioretinal degeneration (including macular degeneration, advancing choroidal sclerosis, punctata albescens, and retinitis pigmentosa). There have been no further descriptions in the literature since 1963.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408535018	A rare hereditary ataxia characterised by simultaneous onset and development of cerebellar ataxia and chorioretinal degeneration (including macular degeneration, advancing choroidal sclerosis, punctata albescens, and retinitis pigmentosa). There have been no further descriptions in the literature since 1963.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)