783204009: Ankyloblepharon filiforme adnatum with cleft palate syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1545191000209115 síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1545201000209117 síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758084015 Ankyloblepharon filiforme adnatum with cleft palate syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758085019 Ankyloblepharon filiforme adnatum with cleft palate syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575281000209112 Un síndrome raro de defecto del desarrollo ocular, caracterizado por bandas filiformes unilaterales o bilaterales, únicas o múltiples de tejido elástico que conectan los márgenes palpebrales en la línea gris, asociadas con fisura de labio y paladar. El examen ocular es normal en otros aspectos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758086018 A rare syndromic developmental defect of the eye malformation with characteristics of unilateral or bilateral, single or multiple, filiforme bands of elastic tissue which connect the eyelid margins at the grey line, associated with cleft lip and palate. Eye examination is otherwise normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777446017 A rare syndromic developmental defect of the eye malformation with characteristics of unilateral or bilateral, single or multiple, filiforme bands of elastic tissue which connect the eyelid margins at the gray line, associated with cleft lip and palate. Eye examination is otherwise normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408536017 A rare, syndromic, developmental defect of the eye malformation characterized by unilateral or bilateral, single or multiple, filiforme bands of elastic tissue which connect the eyelid margins at the gray line, associated with cleft lip and palate. Eye examination is otherwise normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408537014 A rare, syndromic, developmental defect of the eye malformation characterised by unilateral or bilateral, single or multiple, filiforme bands of elastic tissue which connect the eyelid margins at the grey line, associated with cleft lip and palate. Eye examination is otherwise normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	es un[a]	fisura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del borde libre del párpado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	es un[a]	Ankyloblepharon filiforme adnatum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	morfología asociada	Adhesion	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	es un[a]	alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1545191000209115	síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1545201000209117	síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con fisura de paladar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758084015	Ankyloblepharon filiforme adnatum with cleft palate syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758085019	Ankyloblepharon filiforme adnatum with cleft palate syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575281000209112	Un síndrome raro de defecto del desarrollo ocular, caracterizado por bandas filiformes unilaterales o bilaterales, únicas o múltiples de tejido elástico que conectan los márgenes palpebrales en la línea gris, asociadas con fisura de labio y paladar. El examen ocular es normal en otros aspectos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758086018	A rare syndromic developmental defect of the eye malformation with characteristics of unilateral or bilateral, single or multiple, filiforme bands of elastic tissue which connect the eyelid margins at the grey line, associated with cleft lip and palate. Eye examination is otherwise normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777446017	A rare syndromic developmental defect of the eye malformation with characteristics of unilateral or bilateral, single or multiple, filiforme bands of elastic tissue which connect the eyelid margins at the gray line, associated with cleft lip and palate. Eye examination is otherwise normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408536017	A rare, syndromic, developmental defect of the eye malformation characterized by unilateral or bilateral, single or multiple, filiforme bands of elastic tissue which connect the eyelid margins at the gray line, associated with cleft lip and palate. Eye examination is otherwise normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408537014	A rare, syndromic, developmental defect of the eye malformation characterised by unilateral or bilateral, single or multiple, filiforme bands of elastic tissue which connect the eyelid margins at the grey line, associated with cleft lip and palate. Eye examination is otherwise normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)