783242003: Adult-onset cervical dystonia DYT23 type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Focal dystonia (disorder)\distonía cervical aislada\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Focal dystonia (disorder)\distonía cervical aislada\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Focal dystonia (disorder)\distonía cervical aislada\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Focal dystonia (disorder)\distonía cervical aislada\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Focal dystonia (disorder)\distonía cervical aislada\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Focal dystonia (disorder)\distonía cervical aislada\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Focal dystonia (disorder)\distonía cervical aislada\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Focal dystonia (disorder)\distonía cervical aislada\distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)	es un[a]	distonía cervical aislada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1545471000209114	distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1545481000209112	distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758231014	Adult-onset cervical dystonia DYT23 type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758232019	Adult-onset cervical dystonia DYT23 type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758233012	Dystonia 23	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575301000209111	Una distonía aislada rara, de causa genética, caracterizada por distonía cervical focal no progresiva que comienza en la vida adulta y se manifiesta típicamente con tortícolis y ocasionalmente se acompaña por temblor leve de la cabeza y temblor esencial de los miembros.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758234018	A rare genetic isolated dystonia with characteristics of adult-onset non-progressive focal cervical dystonia typically manifesting with torticollis and occasionally accompanied by mild head tremor and essential-type limb tremor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408540014	A rare, genetic, isolated dystonia characterized by adult-onset, non-progressive, focal cervical dystonia typically manifesting with torticollis and occasionally accompanied by mild head tremor and essential-type limb tremor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408541013	A rare, genetic, isolated dystonia characterised by adult-onset, non-progressive, focal cervical dystonia typically manifesting with torticollis and occasionally accompanied by mild head tremor and essential-type limb tremor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)