783246000: Megalocornea, spherophakia, secondary glaucoma syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1545551000209116 síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1545561000209119 síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758250014 Megalocornea, spherophakia, secondary glaucoma syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758251013 Megalocornea, spherophakia, secondary glaucoma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575341000209113 Un defecto del desarrollo ocular raro, de causa genética, no sindrómico, caracterizado por megalocórnea congénita asociada con esferofaquia y/o cristalino ectópico, que da lugar a bloqueo pupilar y glaucoma secundario. Otras características pueden incluir iris aplanados, iridodonesis, miopía axial, cámaras anteriores muy profundas, pupilas ovales mióticas sin bordes bien definidos, dolor ocular e irritabilidad. Se manifiesta con inyección conjuntival, edema de córnea y cicatrización central, así como con paladar ojival. La causa podría ser una mutación homocigota en el gen LTBP2 en el cromosoma 14q24. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758253011 A rare genetic non-syndromic developmental defect of the eye disorder with characteristics of congenital megalocornea associated with spherophakia and/or ectopia lentis leading to pupillary block and secondary glaucoma. Additional features may include flat irides, iridodonesis, axial myopia, very deep anterior chambers, miotic oval pupils without well-defined borders, ocular pain and irritability manifesting as conjunctival injection, corneal edema and central scarring, as well as a high arched palate. Can be caused by homozygous mutation in the LTBP2 gene on chromosome 14q24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758254017 A rare genetic non-syndromic developmental defect of the eye disorder with characteristics of congenital megalocornea associated with spherophakia and/or ectopia lentis leading to pupillary block and secondary glaucoma. Additional features may include flat irides, iridodonesis, axial myopia, very deep anterior chambers, miotic oval pupils without well-defined borders, ocular pain and irritability manifesting as conjunctival injection, corneal oedema and central scarring, as well as a high arched palate. Can be caused by homozygous mutation in the LTBP2 gene on chromosome 14q24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408548019 Glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea is a rare, genetic, non-syndromic developmental defect of the eye disorder characterized by congenital megalocornea associated with spherophakia and/or ectopia lentis leading to pupillary block and secondary glaucoma. Additional features may include flat irides, iridodonesis, axial myopia, very deep anterior chambers, miotic, oval pupils without well-defined borders, ocular pain and irritability manifesting as conjunctival injection, corneal edema and central scarring, as well as a high arched palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408549010 Glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea is a rare, genetic, non-syndromic developmental defect of the eye disorder characterised by congenital megalocornea associated with spherophakia and/or ectopia lentis leading to pupillary block and secondary glaucoma. Additional features may include flat irides, iridodonesis, axial myopia, very deep anterior chambers, miotic, oval pupils without well-defined borders, ocular pain and irritability manifesting as conjunctival injection, corneal oedema and central scarring, as well as a high arched palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	es un[a]	megalocórnea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	es un[a]	glaucoma secundario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	es un[a]	Congenital glaucoma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1545551000209116	síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1545561000209119	síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758250014	Megalocornea, spherophakia, secondary glaucoma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758251013	Megalocornea, spherophakia, secondary glaucoma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575341000209113	Un defecto del desarrollo ocular raro, de causa genética, no sindrómico, caracterizado por megalocórnea congénita asociada con esferofaquia y/o cristalino ectópico, que da lugar a bloqueo pupilar y glaucoma secundario. Otras características pueden incluir iris aplanados, iridodonesis, miopía axial, cámaras anteriores muy profundas, pupilas ovales mióticas sin bordes bien definidos, dolor ocular e irritabilidad. Se manifiesta con inyección conjuntival, edema de córnea y cicatrización central, así como con paladar ojival. La causa podría ser una mutación homocigota en el gen LTBP2 en el cromosoma 14q24.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758253011	A rare genetic non-syndromic developmental defect of the eye disorder with characteristics of congenital megalocornea associated with spherophakia and/or ectopia lentis leading to pupillary block and secondary glaucoma. Additional features may include flat irides, iridodonesis, axial myopia, very deep anterior chambers, miotic oval pupils without well-defined borders, ocular pain and irritability manifesting as conjunctival injection, corneal edema and central scarring, as well as a high arched palate. Can be caused by homozygous mutation in the LTBP2 gene on chromosome 14q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758254017	A rare genetic non-syndromic developmental defect of the eye disorder with characteristics of congenital megalocornea associated with spherophakia and/or ectopia lentis leading to pupillary block and secondary glaucoma. Additional features may include flat irides, iridodonesis, axial myopia, very deep anterior chambers, miotic oval pupils without well-defined borders, ocular pain and irritability manifesting as conjunctival injection, corneal oedema and central scarring, as well as a high arched palate. Can be caused by homozygous mutation in the LTBP2 gene on chromosome 14q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408548019	Glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea is a rare, genetic, non-syndromic developmental defect of the eye disorder characterized by congenital megalocornea associated with spherophakia and/or ectopia lentis leading to pupillary block and secondary glaucoma. Additional features may include flat irides, iridodonesis, axial myopia, very deep anterior chambers, miotic, oval pupils without well-defined borders, ocular pain and irritability manifesting as conjunctival injection, corneal edema and central scarring, as well as a high arched palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408549010	Glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea is a rare, genetic, non-syndromic developmental defect of the eye disorder characterised by congenital megalocornea associated with spherophakia and/or ectopia lentis leading to pupillary block and secondary glaucoma. Additional features may include flat irides, iridodonesis, axial myopia, very deep anterior chambers, miotic, oval pupils without well-defined borders, ocular pain and irritability manifesting as conjunctival injection, corneal oedema and central scarring, as well as a high arched palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)