783249007: Hyperimmunoglobulin M syndrome without susceptibility to opportunistic infection (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\...

\Combined immunodeficiency disease\síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas

\síndrome de hiperinmunoglobulina M\síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1545611000209116 síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sinsusceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1545621000209111 síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sinsusceptibilidad a infecciones oportunistas es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1809811000209112 síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1809821000209117 síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758267019 Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758271016 Hyperimmunoglobulin M syndrome without susceptibility to opportunistic infection (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758272011 Hyperimmunoglobulin M syndrome without susceptibility to opportunistic infection en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575361000209112 Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa, caracterizado por niveles séricos normales o elevados de IgM con concentraciones séricas bajas o ausentes de IgG, IgA e IgE. Se manifiesta con infecciones bacterianas recurrentes senopulmonares y gastrointestinales, con hiperplasia linfoide frecuente (linfadenopatía periférica, hipertrofia de amígdalas), sin aumento de la susceptibilidad a infecciones oportunistas. Ocasionalmente se asocian manifestaciones autoinmunitarias (incluyendo citopenias inmunitarias, artritis y hepatitis). Los hallazgos inmunológicos revelan ausencia de conmutación de las clases de inmunoglobulinas y falta de defectos de las hipermutaciones somáticas de inmunoglobulinas en presencia de cantidades normales de linfocitos B de memoria CD27+. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758268012 A rare genetic primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity disorder with characteristics of normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent bacterial sinopulmonary and gastrointestinal infections, with frequent lymphoid hyperplasia (peripheral lymphadenopathy, tonsillar hypertrophy), with no increased susceptibility to opportunistic infections. Autoimmune manifestations (including immune cytopenias, arthritis and hepatitis) are occasionally associated. Immunologic findings reveal absent immunoglobulin class switch recombination and lack of defect of immunoglobulin somatic hypermutations in the presence of normal numbers of CD27+ memory B cells. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408552019 Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections is a rare, genetic, primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity disorder characterized by normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent bacterial sinopulmonary and gastrointestinal infections, with frequent lymphoid hyperplasia (peripheral lymphadenopathy, tonsillar hypertrophy), with no increased susceptibility to opportunistic infections. Autoimmune manifestations (including immune cytopenias, arthritis and hepatitis) are occasionally associated. Immunologic findings reveal absent immunoglobulin class switch recombination and lack of defect of immunoglobulin somatic hypermutations in the presence of normal numbers of CD27+ memory B cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408553012 Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections is a rare, genetic, primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity disorder characterised by normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent bacterial sinopulmonary and gastrointestinal infections, with frequent lymphoid hyperplasia (peripheral lymphadenopathy, tonsillar hypertrophy), with no increased susceptibility to opportunistic infections. Autoimmune manifestations (including immune cytopenias, arthritis and hepatitis) are occasionally associated. Immunologic findings reveal absent immunoglobulin class switch recombination and lack of defect of immunoglobulin somatic hypermutations in the presence of normal numbers of CD27+ memory B cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	es un[a]	síndrome de hiperinmunoglobulina M	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico dominante debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación	es un[a]	True	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1545611000209116	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sinsusceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1545621000209111	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sinsusceptibilidad a infecciones oportunistas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809811000209112	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809821000209117	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758267019	Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758271016	Hyperimmunoglobulin M syndrome without susceptibility to opportunistic infection (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758272011	Hyperimmunoglobulin M syndrome without susceptibility to opportunistic infection	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575361000209112	Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa, caracterizado por niveles séricos normales o elevados de IgM con concentraciones séricas bajas o ausentes de IgG, IgA e IgE. Se manifiesta con infecciones bacterianas recurrentes senopulmonares y gastrointestinales, con hiperplasia linfoide frecuente (linfadenopatía periférica, hipertrofia de amígdalas), sin aumento de la susceptibilidad a infecciones oportunistas. Ocasionalmente se asocian manifestaciones autoinmunitarias (incluyendo citopenias inmunitarias, artritis y hepatitis). Los hallazgos inmunológicos revelan ausencia de conmutación de las clases de inmunoglobulinas y falta de defectos de las hipermutaciones somáticas de inmunoglobulinas en presencia de cantidades normales de linfocitos B de memoria CD27+.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758268012	A rare genetic primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity disorder with characteristics of normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent bacterial sinopulmonary and gastrointestinal infections, with frequent lymphoid hyperplasia (peripheral lymphadenopathy, tonsillar hypertrophy), with no increased susceptibility to opportunistic infections. Autoimmune manifestations (including immune cytopenias, arthritis and hepatitis) are occasionally associated. Immunologic findings reveal absent immunoglobulin class switch recombination and lack of defect of immunoglobulin somatic hypermutations in the presence of normal numbers of CD27+ memory B cells.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408552019	Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections is a rare, genetic, primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity disorder characterized by normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent bacterial sinopulmonary and gastrointestinal infections, with frequent lymphoid hyperplasia (peripheral lymphadenopathy, tonsillar hypertrophy), with no increased susceptibility to opportunistic infections. Autoimmune manifestations (including immune cytopenias, arthritis and hepatitis) are occasionally associated. Immunologic findings reveal absent immunoglobulin class switch recombination and lack of defect of immunoglobulin somatic hypermutations in the presence of normal numbers of CD27+ memory B cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408553012	Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections is a rare, genetic, primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity disorder characterised by normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent bacterial sinopulmonary and gastrointestinal infections, with frequent lymphoid hyperplasia (peripheral lymphadenopathy, tonsillar hypertrophy), with no increased susceptibility to opportunistic infections. Autoimmune manifestations (including immune cytopenias, arthritis and hepatitis) are occasionally associated. Immunologic findings reveal absent immunoglobulin class switch recombination and lack of defect of immunoglobulin somatic hypermutations in the presence of normal numbers of CD27+ memory B cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)