783250007: Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trombofilia\Hereditary thrombophilia (disorder)\trombofilia hereditaria debida a deficiencia congénita de glicoproteína (poli-L) rica en histidina (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary thrombophilia (disorder)\trombofilia hereditaria debida a deficiencia congénita de glicoproteína (poli-L) rica en histidina (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\trombofilia hereditaria debida a deficiencia congénita de glicoproteína (poli-L) rica en histidina (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trombofilia hereditaria debida a deficiencia congénita de glicoproteína (poli-L) rica en histidina (trastorno)
• \enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trombofilia\Hereditary thrombophilia (disorder)\trombofilia hereditaria debida a deficiencia congénita de glicoproteína (poli-L) rica en histidina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1545631000209114	trombofilia hereditaria debida a deficiencia congénita de glicoproteína (poli-L) rica en histidina (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1545641000209117	trombofilia hereditaria debida a deficiencia congénita de glicoproteína (poli-L) rica en histidina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758276014	Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758277017	Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575371000209118	Un trastorno de la coagulación raro, de causa genética, caracterizado por una tendencia a desarrollar trombosis como consecuencia de una disminución de los niveles plasmáticos de glicoproteína rica en histidina (HRG). Las manifestaciones son variables según la localización de la trombosis, pero pueden incluir cefaleas, diplopía, dolor progresivo, tumefacción, prurito o ulceración de las extremidades y coloración parda de la piel, entre otras. Hay evidencias que sugieren que la enfermedad se produciría por una mutación heterocigota en el gen HRG en el cromosoma 3q27.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758278010	A rare genetic coagulation disorder with characteristics of a tendency to develop thrombosis resulting from decreased histidine-rich glycoprotein (HRG) plasma levels. Manifestations are variable depending on location of thrombosis, but may include headaches, diplopia, progressive pain, limb swelling, itching or ulceration, and brownish skin discoloration, among others. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the HRG gene on chromosome 3q27.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758279019	A rare genetic coagulation disorder with characteristics of a tendency to develop thrombosis resulting from decreased histidine-rich glycoprotein (HRG) plasma levels. Manifestations are variable depending on location of thrombosis, but may include headaches, diplopia, progressive pain, limb swelling, itching or ulceration, and brownish skin discolouration, among others. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the HRG gene on chromosome 3q27.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408554018	A rare, genetic, coagulation disorder characterized by a tendency to develop thrombosis, resulting from decreased histidine-rich glycoprotein (HRG) plasma levels. Manifestations are variable depending on location of thrombosis, but may include headaches, diplopia, progressive pain, limb swelling, itching or ulceration, and brownish skin discoloration, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408555017	A rare, genetic, coagulation disorder characterised by a tendency to develop thrombosis, resulting from decreased histidine-rich glycoprotein (HRG) plasma levels. Manifestations are variable depending on location of thrombosis, but may include headaches, diplopia, progressive pain, limb swelling, itching or ulceration, and brownish skin discolouration, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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