783251006: Hereditary thrombocytopenia with normal platelets (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)

\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)

\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1545651000209115 trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1545661000209118 trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758280016 Hereditary thrombocytopenia with normal platelets en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758282012 Hereditary thrombocytopenia with normal platelets (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575381000209115 Una trombocitopenia constitucional aislada rara, de causa genética, caracterizada por disminución de los recuentos de plaquetas sin alteraciones asociadas de la morfología o la función plaquetarias, en múltiples miembros de una familia. Las manifestaciones son variables y típicamente varían desde cuadros asintomáticos hasta diátesis hemorrágica leve (por ejemplo, tendencia a los hematomas, epistaxis, petequias). Ocasionalmente se asocia una tendencia hemorrágica más severa y se informó una predisposición leve a sufrir infecciones y eccema es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758283019 A rare genetic isolated constitutional thrombocytopenia disease with characteristics of decreased platelet counts not associated with platelet morphology or function impairment, in multiple members of a family. Manifestations are variable, typically ranging from asymptomatic to mild bleeding diathesis (e.g. easy bruising, epistaxis, petechiae). Occasionally, a more severe bleeding tendency has been associated and a mild predisposition to infection and eczema has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408556016 A rare, genetic, isolated constitutional thrombocytopenia disease characterized by decreased platelet counts, not associated with platelet morphology or function impairment, in multiple members of a family. Manifestations are variable, typically ranging from asymptomatic to mild bleeding diathesis (e.g. easy bruising, epistaxis, petechiae). Occasionally, a more severe bleeding tendency has been associated and a mild predisposition to infection and eczema has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408557013 A rare, genetic, isolated constitutional thrombocytopenia disease characterised by decreased platelet counts, not associated with platelet morphology or function impairment, in multiple members of a family. Manifestations are variable, typically ranging from asymptomatic to mild bleeding diathesis (e.g. easy bruising, epistaxis, petechiae). Occasionally, a more severe bleeding tendency has been associated and a mild predisposition to infection and eczema has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)	es un[a]	Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1545651000209115	trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1545661000209118	trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758280016	Hereditary thrombocytopenia with normal platelets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758282012	Hereditary thrombocytopenia with normal platelets (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575381000209115	Una trombocitopenia constitucional aislada rara, de causa genética, caracterizada por disminución de los recuentos de plaquetas sin alteraciones asociadas de la morfología o la función plaquetarias, en múltiples miembros de una familia. Las manifestaciones son variables y típicamente varían desde cuadros asintomáticos hasta diátesis hemorrágica leve (por ejemplo, tendencia a los hematomas, epistaxis, petequias). Ocasionalmente se asocia una tendencia hemorrágica más severa y se informó una predisposición leve a sufrir infecciones y eccema	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758283019	A rare genetic isolated constitutional thrombocytopenia disease with characteristics of decreased platelet counts not associated with platelet morphology or function impairment, in multiple members of a family. Manifestations are variable, typically ranging from asymptomatic to mild bleeding diathesis (e.g. easy bruising, epistaxis, petechiae). Occasionally, a more severe bleeding tendency has been associated and a mild predisposition to infection and eczema has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408556016	A rare, genetic, isolated constitutional thrombocytopenia disease characterized by decreased platelet counts, not associated with platelet morphology or function impairment, in multiple members of a family. Manifestations are variable, typically ranging from asymptomatic to mild bleeding diathesis (e.g. easy bruising, epistaxis, petechiae). Occasionally, a more severe bleeding tendency has been associated and a mild predisposition to infection and eczema has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408557013	A rare, genetic, isolated constitutional thrombocytopenia disease characterised by decreased platelet counts, not associated with platelet morphology or function impairment, in multiple members of a family. Manifestations are variable, typically ranging from asymptomatic to mild bleeding diathesis (e.g. easy bruising, epistaxis, petechiae). Occasionally, a more severe bleeding tendency has been associated and a mild predisposition to infection and eczema has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)