Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1545691000209113 | síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1545701000209113 | síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3758297010 | Hereditary persistence of fetal hemoglobin with sickle cell disease syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3758298017 | Hereditary persistence of fetal haemoglobin with sickle cell disease syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3758299013 | Hereditary persistence of fetal hemoglobin with sickle cell disease syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1575391000209117 | Una hemoglobinopatía rara, de causa genética, caracterizada por un fenotipo clínico en general leve, niveles elevados de hemoglobina fetal y microcitosis e hipocromía leves. En algunos casos se informaron manifestaciones de drepanocitosis aguda, es decir síndrome torácico agudo y crisis dolorosa aguda. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3758300017 | A rare genetic hemoglobinopathy characterized by generally mild clinical phenotype, high fetal hemoglobin levels and mild microcytosis and hypochromia. In some cases, acute sickle cell disease manifestations were reported, namely acute chest syndrome and acute pain crisis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3758301018 | A rare genetic haemoglobinopathy characterised by generally mild clinical phenotype, high fetal haemoglobin levels and mild microcytosis and hypochromia. In some cases, acute sickle cell disease manifestations were reported, namely acute chest syndrome and acute pain crisis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408558015 | A rare, genetic, hemoglobinopathy characterized by generally mild clinical phenotype, high fetal hemoglobin levels and mild microcytosis and hypochromia. In some cases, acute sickle cell disease manifestations were reported, namely acute chest syndrome and acute pain crisis. The genotype is characterized by the combination of an HbS and HbF allele; symptoms depend on the degree of HbF:HbS expressivity with patients with more than 35% pancellular HbF expression being asymptomatic. Symptomatic patients have heterocellular expression of HbF. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408559011 | A rare, genetic, haemoglobinopathy characterised by generally mild clinical phenotype, high fetal haemoglobin levels and mild microcytosis and hypochromia. In some cases, acute sickle cell disease manifestations were reported, namely acute chest syndrome and acute pain crisis. The genotype is characterised by the combination of an HbS and HbF allele; symptoms depend on the degree of HbF:HbS expressivity with patients with more than 35% pancellular HbF expression being asymptomatic. Symptomatic patients have heterocellular expression of HbF. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis (trastorno) | sitio del hallazgo | eritrocito (célula) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis (trastorno) | es un[a] | Hereditary persistence of foetal haemoglobin | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis (trastorno) | es un[a] | Sickling disorder due to hemoglobin S (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR