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783255002: Hereditary isolated aplastic anemia (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1545711000209111 anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1545721000209116 anemia aplásica hereditaria aislada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758302013 Hereditary isolated aplastic anemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758303015 Hereditary isolated aplastic anemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758304014 Hereditary isolated aplastic anaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575401000209115 Un trastorno raro, de causa genética, de anemia aplásica constitucional, caracterizado por pancitopenia severa en sangre periférica e hipoplasia de médula ósea en múltiples individuos de una misma familia, sin síntomas somáticos. Se informó sangrado anormal y macrocitosis de los eritrocitos y los pacientes por lo general se vuelven dependientes de las transfusiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758305010 A rare genetic constitutional aplastic anemia disorder characterized by severe peripheral blood pancytopenia and bone marrow hypoplasia in multiple individuals of a family, in the absence of any somatic symptoms. Abnormal bleeding, as well as erythrocyte macrocytosis, is reported and patients usually become transfusion-dependent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758306011 A rare genetic constitutional aplastic anaemia disorder characterised by severe peripheral blood pancytopenia and bone marrow hypoplasia in multiple individuals of a family, in the absence of any somatic symptoms. Abnormal bleeding, as well as erythrocyte macrocytosis, is reported and patients usually become transfusion-dependent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408560018 Hereditary isolated aplastic anemia is a rare, genetic, constitutional aplastic anemia disorder characterized by severe peripheral blood pancytopenia and bone marrow hypoplasia in multiple individuals of a family, in the absence of any somatic symptoms. Abnormal bleeding, as well as erythrocyte macrocytosis, is reported and patients usually become transfusion dependent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408561019 Hereditary isolated aplastic anaemia is a rare, genetic, constitutional aplastic anaemia disorder characterised by severe peripheral blood pancytopenia and bone marrow hypoplasia in multiple individuals of a family, in the absence of any somatic symptoms. Abnormal bleeding, as well as erythrocyte macrocytosis, is reported and patients usually become transfusion dependent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) es un[a] Constitutional aplastic anaemia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) es un[a] trastorno plaquetario hereditario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) morfología asociada Aplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) es un[a] Hereditary white blood cell disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) interpreta Platelet count true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) sitio del hallazgo Bone marrow structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) interpreta White blood cell count true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) interpreta función hemostática true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) Due to producción de eritrocitos disminuida true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) interpreta Measurement of total haemoglobin concentration true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) interpreta Red blood cell count true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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