783549006: Obesity due to centrosomal protein 19 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...

\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)

\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)

\obesidad mórbida\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\obesidad mórbida\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1547231000209117 obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1547241000209114 obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1670931000209115 obesidad debida a deficiencia de CEP19 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759295011 Obesity due to centrosomal protein 19 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759296012 Obesity due to CEP19 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759297015 Obesity due to centrosomal protein 19 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575441000209118 Una forma genética de obesidad, rara, caracterizada por obesidad mórbida, hipertensión, diabetes mellitus de tipo 2 y dislipemia que conducen a enfermedad coronaria prematura, infarto de miocardio e insuficiencia cardíaca congestiva. También se informaron discapacidad intelectual y disminución de los recuentos de espermatozoides o azoospermia. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2442821000209112 Una forma genética de obesidad, rara, caracterizada por obesidad mórbida, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2 y dislipemia que conducen a enfermedad coronaria prematura, infarto de miocardio e insuficiencia cardíaca congestiva. También se informaron discapacidad intelectual y disminución de los recuentos de espermatozoides o azoospermia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759298013 A rare genetic form of obesity characterised by morbid obesity, hypertension, type 2 diabetes mellitus and dyslipidaemia leading to early coronary disease, myocardial infarction and congestive heart failure. Intellectual disability and decreased sperm counts or azoospermia have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759299017 A rare genetic form of obesity characterized by morbid obesity, hypertension, type 2 diabetes mellitus and dyslipidemia leading to early coronary disease, myocardial infarction and congestive heart failure. Intellectual disability and decreased sperm counts or azoospermia have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408568013 A rare, genetic form of obesity characterized by morbid obesity, hypertension, type 2 diabetes mellitus and dyslipidemia leading to early coronary disease, myocardial infarction and congestive heart failure. Intellectual disability and decreased sperm count or azoospermia have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408569017 A rare, genetic form of obesity characterised by morbid obesity, hypertension, type 2 diabetes mellitus and dyslipidemia leading to early coronary disease, myocardial infarction and congestive heart failure. Intellectual disability and decreased sperm count or azoospermia have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)	es un[a]	obesidad mórbida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)	es un[a]	obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del hipotálamo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1547231000209117	obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1547241000209114	obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1670931000209115	obesidad debida a deficiencia de CEP19	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759295011	Obesity due to centrosomal protein 19 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759296012	Obesity due to CEP19 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759297015	Obesity due to centrosomal protein 19 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575441000209118	Una forma genética de obesidad, rara, caracterizada por obesidad mórbida, hipertensión, diabetes mellitus de tipo 2 y dislipemia que conducen a enfermedad coronaria prematura, infarto de miocardio e insuficiencia cardíaca congestiva. También se informaron discapacidad intelectual y disminución de los recuentos de espermatozoides o azoospermia.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2442821000209112	Una forma genética de obesidad, rara, caracterizada por obesidad mórbida, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2 y dislipemia que conducen a enfermedad coronaria prematura, infarto de miocardio e insuficiencia cardíaca congestiva. También se informaron discapacidad intelectual y disminución de los recuentos de espermatozoides o azoospermia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759298013	A rare genetic form of obesity characterised by morbid obesity, hypertension, type 2 diabetes mellitus and dyslipidaemia leading to early coronary disease, myocardial infarction and congestive heart failure. Intellectual disability and decreased sperm counts or azoospermia have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759299017	A rare genetic form of obesity characterized by morbid obesity, hypertension, type 2 diabetes mellitus and dyslipidemia leading to early coronary disease, myocardial infarction and congestive heart failure. Intellectual disability and decreased sperm counts or azoospermia have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408568013	A rare, genetic form of obesity characterized by morbid obesity, hypertension, type 2 diabetes mellitus and dyslipidemia leading to early coronary disease, myocardial infarction and congestive heart failure. Intellectual disability and decreased sperm count or azoospermia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408569017	A rare, genetic form of obesity characterised by morbid obesity, hypertension, type 2 diabetes mellitus and dyslipidemia leading to early coronary disease, myocardial infarction and congestive heart failure. Intellectual disability and decreased sperm count or azoospermia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)