783550006: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\...

\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)

\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1547251000209111 neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1547261000209113 neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759300013 Hereditary sensory and autonomic neuropathy with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759301012 Congenital insensitivity to pain with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759302017 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759303010 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759304016 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VII en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759305015 HSAN7- hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575451000209116 Una neuropatía periférica rara, de causa genética, caracterizada por insensibilidad congénita al dolor, hipotonía muscular y trastornos gastrointestinales. Los pacientes presentan retraso en los hitos del desarrollo motor, automutilaciones, úlceras cutáneas, mala cicatrización de heridas, fracturas indoloras, hiperhidrosis, molestias abdominales, diarrea y/o estreñimiento. El desarrollo cognitivo es normal. Se produce por una mutación heterocigota en el gen SCN11A en el cromosoma 3p22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759306019 A rare genetic peripheral neuropathy with characteristics of congenital insensitivity to pain, muscular hypotonia and gastrointestinal disturbances. Patients present with delayed motor milestones achievement, self-mutilations, skin ulcers, poor wound healing, painless fractures, hyperhidrosis, abdominal discomfort, diarrhoea and/or constipation. Cognitive development is normal. Caused by heterozygous mutation in the SCN11A gene on chromosome 3p22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759307011 A rare genetic peripheral neuropathy with characteristics of congenital insensitivity to pain, muscular hypotonia and gastrointestinal disturbances. Patients present with delayed motor milestones achievement, self-mutilations, skin ulcers, poor wound healing, painless fractures, hyperhidrosis, abdominal discomfort, diarrhea and/or constipation. Cognitive development is normal. Caused by heterozygous mutation in the SCN11A gene on chromosome 3p22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408570016 A rare, genetic, periphery neuropathy characterized by a congenital insensitivity to pain, muscular hypotonia and gastrointestinal disturbances. Patients present with delayed motor milestones achievement, self-mutilations, skin ulcers, poor wound healing, painless fractures, hyperhidrosis, abdominal discomfort, diarrhea and/or constipation. Cognitive development is normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408571017 A rare, genetic, periphery neuropathy characterised by a congenital insensitivity to pain, muscular hypotonia and gastrointestinal disturbances. Patients present with delayed motor milestones achievement, self-mutilations, skin ulcers, poor wound healing, painless fractures, hyperhidrosis, abdominal discomfort, diarrhoea and/or constipation. Cognitive development is normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)	es un[a]	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema nervioso autónomo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1547251000209111	neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1547261000209113	neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759300013	Hereditary sensory and autonomic neuropathy with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759301012	Congenital insensitivity to pain with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759302017	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759303010	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759304016	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VII	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759305015	HSAN7- hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575451000209116	Una neuropatía periférica rara, de causa genética, caracterizada por insensibilidad congénita al dolor, hipotonía muscular y trastornos gastrointestinales. Los pacientes presentan retraso en los hitos del desarrollo motor, automutilaciones, úlceras cutáneas, mala cicatrización de heridas, fracturas indoloras, hiperhidrosis, molestias abdominales, diarrea y/o estreñimiento. El desarrollo cognitivo es normal. Se produce por una mutación heterocigota en el gen SCN11A en el cromosoma 3p22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759306019	A rare genetic peripheral neuropathy with characteristics of congenital insensitivity to pain, muscular hypotonia and gastrointestinal disturbances. Patients present with delayed motor milestones achievement, self-mutilations, skin ulcers, poor wound healing, painless fractures, hyperhidrosis, abdominal discomfort, diarrhoea and/or constipation. Cognitive development is normal. Caused by heterozygous mutation in the SCN11A gene on chromosome 3p22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759307011	A rare genetic peripheral neuropathy with characteristics of congenital insensitivity to pain, muscular hypotonia and gastrointestinal disturbances. Patients present with delayed motor milestones achievement, self-mutilations, skin ulcers, poor wound healing, painless fractures, hyperhidrosis, abdominal discomfort, diarrhea and/or constipation. Cognitive development is normal. Caused by heterozygous mutation in the SCN11A gene on chromosome 3p22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408570016	A rare, genetic, periphery neuropathy characterized by a congenital insensitivity to pain, muscular hypotonia and gastrointestinal disturbances. Patients present with delayed motor milestones achievement, self-mutilations, skin ulcers, poor wound healing, painless fractures, hyperhidrosis, abdominal discomfort, diarrhea and/or constipation. Cognitive development is normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408571017	A rare, genetic, periphery neuropathy characterised by a congenital insensitivity to pain, muscular hypotonia and gastrointestinal disturbances. Patients present with delayed motor milestones achievement, self-mutilations, skin ulcers, poor wound healing, painless fractures, hyperhidrosis, abdominal discomfort, diarrhoea and/or constipation. Cognitive development is normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)