783555001: Hypotrichosis and deafness syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)

\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\...

\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)

\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)

\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno degenerativo de extremidad\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo funcional\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\eritroqueratodermia (trastorno)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\eritroqueratodermia (trastorno)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\eritroqueratodermia (trastorno)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\eritroqueratodermia (trastorno)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\eritroqueratodermia (trastorno)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de extremidad\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\eritroqueratodermia (trastorno)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\eritroqueratodermia (trastorno)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\eritroqueratodermia (trastorno)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno degenerativo de extremidad\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\distrofia de uñas\síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	Hypotrichosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita y/o del desarrollo de uña (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	eritroqueratodermia (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	queratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	morfología asociada	Growth alteration (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	distrofia de uñas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1547331000209112	síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1547341000209115	síndrome de hipotricosis y sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759333015	Hypotrichosis and deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759334014	Hypotrichosis and deafness syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575491000209114	Un síndrome de sordera de causa genética, caracterizado por eritroqueratodermia, hipotricosis, distrofia ungueal e hipoacusia neurosensorial. También se asocian eritema, infecciones cutáneas recurrentes y mucositis.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759335010	A syndromic genetic deafness with characteristics of erythrokeratoderma, hypotrichosis, nail dystrophy and sensorineural hearing loss. Erythema, recurrent skin infections and mucositis have also been associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408578011	A syndromic genetic deafness characterized by erythrokeratoderma, hypotrichosis, nail dystrophy and sensorineural hearing loss. Erythema, recurrent skin infections and mucositis have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408579015	A syndromic genetic deafness characterised by erythrokeratoderma, hypotrichosis, nail dystrophy and sensorineural hearing loss. Erythema, recurrent skin infections and mucositis have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)