783556000: Severe early-onset obesity insulin resistance syndrome due to SH2B adaptor protein 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...

\obesidad severa\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)

\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)

\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\obesidad severa\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1547351000209118 síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1547361000209116 síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759336011 Severe early-onset obesity insulin resistance syndrome due to SH2B adaptor protein 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759337019 Severe early-onset obesity insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759338012 Severe early-onset obesity insulin resistance syndrome due to SH2B adaptor protein 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575501000209119 Una forma rara de obesidad, de causa genética, caracterizada por obesidad severa de comienzo temprano, hiperfagia, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, disminución de la talla adulta final, retraso del desarrollo del habla y del lenguaje y tendencia al aislamiento social y conducta agresiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759339016 A rare genetic form of obesity characterised by severe early-onset obesity, hyperphagia, insulin resistance with hyperinsulinaemia, reduced adult final height, delayed speech and language development and a tendency for social isolation and aggressive behaviour. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759340019 A rare genetic form of obesity characterized by severe early-onset obesity, hyperphagia, insulin resistance with hyperinsulinemia, reduced adult final height, delayed speech and language development and a tendency for social isolation and aggressive behavior. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408580017 A rare, genetic form of obesity characterized by severe early-onset obesity, hyperphagia, insulin resistance with hyperinsulinemia, reduced adult final height, delayed speech and language development and a tendency for social isolation and aggressive behavior. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408581018 A rare, genetic form of obesity characterised by severe early-onset obesity, hyperphagia, insulin resistance with hyperinsulinaemia, reduced adult final height, delayed speech and language development and a tendency for social isolation and aggressive behaviour. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)	es un[a]	Childhood obesity (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)	es un[a]	obesidad severa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)	es un[a]	obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del hipotálamo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1547351000209118	síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1547361000209116	síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759336011	Severe early-onset obesity insulin resistance syndrome due to SH2B adaptor protein 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759337019	Severe early-onset obesity insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759338012	Severe early-onset obesity insulin resistance syndrome due to SH2B adaptor protein 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575501000209119	Una forma rara de obesidad, de causa genética, caracterizada por obesidad severa de comienzo temprano, hiperfagia, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, disminución de la talla adulta final, retraso del desarrollo del habla y del lenguaje y tendencia al aislamiento social y conducta agresiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759339016	A rare genetic form of obesity characterised by severe early-onset obesity, hyperphagia, insulin resistance with hyperinsulinaemia, reduced adult final height, delayed speech and language development and a tendency for social isolation and aggressive behaviour.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759340019	A rare genetic form of obesity characterized by severe early-onset obesity, hyperphagia, insulin resistance with hyperinsulinemia, reduced adult final height, delayed speech and language development and a tendency for social isolation and aggressive behavior.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408580017	A rare, genetic form of obesity characterized by severe early-onset obesity, hyperphagia, insulin resistance with hyperinsulinemia, reduced adult final height, delayed speech and language development and a tendency for social isolation and aggressive behavior.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408581018	A rare, genetic form of obesity characterised by severe early-onset obesity, hyperphagia, insulin resistance with hyperinsulinaemia, reduced adult final height, delayed speech and language development and a tendency for social isolation and aggressive behaviour.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)