783558004: Combined oxidative phosphorylation defect type 11 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)
\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1547391000209111 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1547401000209113 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759344011 Combined oxidative phosphorylation defect type 11 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759345012 COXPD11 - combined oxidative phosphorylation defect type 11 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759346013 Combined oxidative phosphorylation defect type 11 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575511000209116 Un trastorno raro, de causa genética, de la fosforilación oxidativa mitocondrial, caracterizado por un genotipo muy variable: desde una encefalomiopatía neonatal/infantil fatal con acidosis láctica, hiporreflexia/arreflexia, hipotonía severa e insuficiencia respiratoria, hasta casos menos graves que se presentan con hipotonía central, retraso generalizado del desarrollo, hipoacusia neurosensorial congénita y enfermedad renal. Otras características clínicas observadas con frecuencia variable incluyen discapacidad intelectual, convulsiones y miocardiopatía. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen RMND1 en el cromosoma 6q25. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759347016 A rare genetic mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of a highly variable phenotype which ranges from a fatal neonatal/infantile encephalomyopathy with lactic acidosis, hyporeflexia/areflexia, severe hypotonia and respiratory failure to less severe cases presenting with central hypotonia, global developmental delay, congenital sensorineural hearing loss and renal disease. Additional variably observed clinical features include intellectual disability, seizures, and cardiomyopathy. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the RMND1 gene on chromosome 6q25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408582013 A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a highly variable phenotype which ranges from a fatal neonatal/infantile encephalomyopathy with lactic acidosis, hyporeflexia/areflexia, severe hypotonia and respiratory failure to less severe cases presenting with central hypotonia, global developmental delay, congenital sensorineural hearing loss, and renal disease. Additional, variably observed, clinical features include intellectual disability, seizures, and cardiomyopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408583015 A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a highly variable phenotype which ranges from a fatal neonatal/infantile encephalomyopathy with lactic acidosis, hyporeflexia/areflexia, severe hypotonia and respiratory failure to less severe cases presenting with central hypotonia, global developmental delay, congenital sensorineural hearing loss, and renal disease. Additional, variably observed, clinical features include intellectual disability, seizures, and cardiomyopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1547391000209111	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1547401000209113	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759344011	Combined oxidative phosphorylation defect type 11	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759345012	COXPD11 - combined oxidative phosphorylation defect type 11	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759346013	Combined oxidative phosphorylation defect type 11 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575511000209116	Un trastorno raro, de causa genética, de la fosforilación oxidativa mitocondrial, caracterizado por un genotipo muy variable: desde una encefalomiopatía neonatal/infantil fatal con acidosis láctica, hiporreflexia/arreflexia, hipotonía severa e insuficiencia respiratoria, hasta casos menos graves que se presentan con hipotonía central, retraso generalizado del desarrollo, hipoacusia neurosensorial congénita y enfermedad renal. Otras características clínicas observadas con frecuencia variable incluyen discapacidad intelectual, convulsiones y miocardiopatía. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen RMND1 en el cromosoma 6q25.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759347016	A rare genetic mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of a highly variable phenotype which ranges from a fatal neonatal/infantile encephalomyopathy with lactic acidosis, hyporeflexia/areflexia, severe hypotonia and respiratory failure to less severe cases presenting with central hypotonia, global developmental delay, congenital sensorineural hearing loss and renal disease. Additional variably observed clinical features include intellectual disability, seizures, and cardiomyopathy. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the RMND1 gene on chromosome 6q25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408582013	A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a highly variable phenotype which ranges from a fatal neonatal/infantile encephalomyopathy with lactic acidosis, hyporeflexia/areflexia, severe hypotonia and respiratory failure to less severe cases presenting with central hypotonia, global developmental delay, congenital sensorineural hearing loss, and renal disease. Additional, variably observed, clinical features include intellectual disability, seizures, and cardiomyopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408583015	A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a highly variable phenotype which ranges from a fatal neonatal/infantile encephalomyopathy with lactic acidosis, hyporeflexia/areflexia, severe hypotonia and respiratory failure to less severe cases presenting with central hypotonia, global developmental delay, congenital sensorineural hearing loss, and renal disease. Additional, variably observed, clinical features include intellectual disability, seizures, and cardiomyopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)