Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1547411000209111 | síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1547421000209116 | síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3759348014 | Reunion Island Larsen-like syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3759349018 | Reunion Island Larsen-like syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3759350018 | Multiple joint dislocations, short stature, hyperlaxity, craniofacial dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1575521000209111 | Un trastorno congénito raro de la glicosilación, de causa genética, caracterizado por baja estatura prenatal y posnatal severa, hiperlaxitud articular con múltiples luxaciones (codos, dedos de las manos, caderas, rodillas) y rasgos faciales dismórficos (cara redonda y plana, frente alta, hipertelorismo, ojos prominentes abultados con sombras debajo de los ojos, hipoplasia del centro de la cara, microstomía, labios prominentes). Otras características asociadas pueden incluir hiperextensibilidad cutánea, dificultades para el aprendizaje y anomalías oculares. En los estudios de imágenes se observan osificación avanzada del carpo, metáfisis ensanchadas y ocasionalmente sinostosis radiocubital, escoliosis y trocánteres femorales prominentes (fémures en llave sueca). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3759351019 | A rare genetic congenital disorder of glycosylation with characteristics of severe pre and post-natal short stature, joint hyperlaxity with multiple dislocations (elbows, fingers, hips, knees), and facial dysmorphism (round flat face, high forehead, hypertelorism, prominent bulging eyes with under-eye shadows, hypoplastic midface, microstomia, protruding lips). Other associated features may include cutaneous hyperextensibility, learning difficulties and ocular abnormalities. Advanced carpal ossification, widened metaphyses, and, occasionally, radioulnar synostosis, scoliosis and a Swedish key appearance of the proximal femora is observed on imaging. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto
conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR
FHIR