783617001: Severe combined immunodeficiency due to lymphocyte-specific protein-tyrosine kinase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...

\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos

\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos
\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\...

\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos

\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1547761000209115 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665941000209112 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759517017 Severe combined immunodeficiency due to lymphocyte-specific protein-tyrosine kinase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759518010 Severe combined immunodeficiency due to LCK (lymphocyte-specific protein-tyrosine kinase) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759519019 Severe combined immunodeficiency due to lymphocyte-specific protein-tyrosine kinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759520013 Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575571000209112 Una inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B rara, caracterizada por falta de progreso, diarrea severa, infecciones oportunistas y diferenciación y función anormales de los linfocitos T debida a deficiencia de LCK, que da lugar a un importante factor de riesgo para inflamación y autoinmunidad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759521012 A rare combined T- and B-cell immunodeficiency with characteristics of failure to thrive, severe diarrhoea, opportunistic infections and abnormal T-cell differentiation and function due to LCK deficiency, leading to an important risk factor for inflammation and autoimmunity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759522017 A rare combined T- and B-cell immunodeficiency with characteristics of failure to thrive, severe diarrhea, opportunistic infections and abnormal T-cell differentiation and function due to LCK deficiency, leading to an important risk factor for inflammation and autoimmunity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408592017 A rare, combined T- and B-cell immunodeficiency characterized by failure to thrive, severe diarrhea, opportunistic infections, and abnormal T-cell differentiation and function due to LCK deficiency, leading to an important risk factor for inflammation and autoimmunity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408593010 A rare, combined T- and B-cell immunodeficiency characterised by failure to thrive, severe diarrhoea, opportunistic infections, and abnormal T-cell differentiation and function due to LCK deficiency, leading to an important risk factor for inflammation and autoimmunity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos	es un[a]	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos	es un[a]	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1547761000209115	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665941000209112	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759517017	Severe combined immunodeficiency due to lymphocyte-specific protein-tyrosine kinase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759518010	Severe combined immunodeficiency due to LCK (lymphocyte-specific protein-tyrosine kinase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759519019	Severe combined immunodeficiency due to lymphocyte-specific protein-tyrosine kinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759520013	Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575571000209112	Una inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B rara, caracterizada por falta de progreso, diarrea severa, infecciones oportunistas y diferenciación y función anormales de los linfocitos T debida a deficiencia de LCK, que da lugar a un importante factor de riesgo para inflamación y autoinmunidad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759521012	A rare combined T- and B-cell immunodeficiency with characteristics of failure to thrive, severe diarrhoea, opportunistic infections and abnormal T-cell differentiation and function due to LCK deficiency, leading to an important risk factor for inflammation and autoimmunity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759522017	A rare combined T- and B-cell immunodeficiency with characteristics of failure to thrive, severe diarrhea, opportunistic infections and abnormal T-cell differentiation and function due to LCK deficiency, leading to an important risk factor for inflammation and autoimmunity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408592017	A rare, combined T- and B-cell immunodeficiency characterized by failure to thrive, severe diarrhea, opportunistic infections, and abnormal T-cell differentiation and function due to LCK deficiency, leading to an important risk factor for inflammation and autoimmunity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408593010	A rare, combined T- and B-cell immunodeficiency characterised by failure to thrive, severe diarrhoea, opportunistic infections, and abnormal T-cell differentiation and function due to LCK deficiency, leading to an important risk factor for inflammation and autoimmunity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)