783618006: Lower motor neuron syndrome with late-adult onset (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora inferior\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)

\Chronic disease\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1547771000209114 síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1547781000209112 síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759523010 Lower motor neuron syndrome with late-adult onset (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759524016 Lower motor neuron syndrome with late-adult onset en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575581000209110 Una enfermedad rara de las motoneuronas, de causa genética, caracterizada por debilidad y atrofia predominantes de los músculos proximales, que típicamente se manifiesta con calambres musculares, fasciculaciones, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos, temblor de las manos y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa al comienzo. Posteriormente se asocian alteraciones de la marcha y alteración de la sensación vibratoria. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen CHCHD10 en el cromosoma 22q11. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759525015 A rare genetic motor neuron disease with characteristics of slowly progressive predominantly proximal muscular weakness and atrophy which typically manifests with muscle cramps, fasciculations, decreased/absent deep tendon reflexes, hand tremor and elevated serum creatine kinase at onset and later associates gait disturbances and impaired vibration sensation. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the CHCHD10 gene on chromosome 22q11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408594016 A rare, genetic, motor neuron disease characterized by slowly progressive, predominantly proximal, muscular weakness and atrophy which typically manifests with muscle cramps, fasciculations, decreased/absent deep tendon reflexes, hand tremor, and elevated serum creatine kinase at onset and later associates with reduced walking ability and impaired vibration sensation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408595015 A rare, genetic, motor neuron disease characterised by slowly progressive, predominantly proximal, muscular weakness and atrophy which typically manifests with muscle cramps, fasciculations, decreased/absent deep tendon reflexes, hand tremor, and elevated serum creatine kinase at onset and later associates with reduced walking ability and impaired vibration sensation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)	es un[a]	Spinal muscular atrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1547771000209114	síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1547781000209112	síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759523010	Lower motor neuron syndrome with late-adult onset (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759524016	Lower motor neuron syndrome with late-adult onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575581000209110	Una enfermedad rara de las motoneuronas, de causa genética, caracterizada por debilidad y atrofia predominantes de los músculos proximales, que típicamente se manifiesta con calambres musculares, fasciculaciones, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos, temblor de las manos y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa al comienzo. Posteriormente se asocian alteraciones de la marcha y alteración de la sensación vibratoria. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen CHCHD10 en el cromosoma 22q11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759525015	A rare genetic motor neuron disease with characteristics of slowly progressive predominantly proximal muscular weakness and atrophy which typically manifests with muscle cramps, fasciculations, decreased/absent deep tendon reflexes, hand tremor and elevated serum creatine kinase at onset and later associates gait disturbances and impaired vibration sensation. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the CHCHD10 gene on chromosome 22q11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408594016	A rare, genetic, motor neuron disease characterized by slowly progressive, predominantly proximal, muscular weakness and atrophy which typically manifests with muscle cramps, fasciculations, decreased/absent deep tendon reflexes, hand tremor, and elevated serum creatine kinase at onset and later associates with reduced walking ability and impaired vibration sensation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408595015	A rare, genetic, motor neuron disease characterised by slowly progressive, predominantly proximal, muscular weakness and atrophy which typically manifests with muscle cramps, fasciculations, decreased/absent deep tendon reflexes, hand tremor, and elevated serum creatine kinase at onset and later associates with reduced walking ability and impaired vibration sensation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)