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783620009: Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis and/or osteoporosis (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1547791000209110 hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1547801000209111 hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759533019 Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis and/or osteoporosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759536010 Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis and/or osteoporosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759537018 Dominant hypophosphataemia with nephrolithiasis and/or osteoporosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575601000209118 Una enfermedad genética de los túbulos renales, rara, caracterizada por hipofosfatemia, disminución de la resorción renal de fosfato e hipercalciuria, que da lugar a nefrolitiasis cálcica y/o nefrocalcinosis y osteoporosis, en presencia de niveles séricos normales o elevados de calcitriol. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759534013 A rare genetic renal tubular disease characterized by hypophosphatemia, decreased renal phosphate resorption and hypercalciuria leading to calcium nephrolithiasis and/or nephrocalcinosis and osteoporosis, in the presence of normal/increased serum calcitriol levels. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759535014 A rare genetic renal tubular disease characterised by hypophosphataemia, decreased renal phosphate resorption and hypercalciuria leading to calcium nephrolithiasis and/or nephrocalcinosis and osteoporosis, in the presence of normal/increased serum calcitriol levels. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408598018 A rare, genetic renal tubular disease characterized by phosphate loss in the proximal tubule, leading to hypercalciuria and recurrent urolithiasis and/or osteoporosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408599014 A rare, genetic renal tubular disease characterised by phosphate loss in the proximal tubule, leading to hypercalciuria and recurrent urolithiasis and/or osteoporosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura de tejido osteoide (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) es un[a] trastorno tubular renal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) es un[a] enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) Due to defecto de transporte específico del túbulo renal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) sitio del hallazgo Renal tubule structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) morfología asociada trastorno de la mineralización false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) morfología asociada trastorno de la mineralización true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) sitio del hallazgo Renal tubule structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) Due to defecto de transporte específico del túbulo renal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) es un[a] Urinary complication (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) es un[a] nefropatía metabólica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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