783696009: Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\trastorno endocrino-ginecológico\síndrome de hiperandrogenización\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\trastorno endocrino-ginecológico\síndrome de hiperandrogenización\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\trastorno endocrino-ginecológico\síndrome de hiperandrogenización\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\trastorno endocrino-ginecológico\síndrome de hiperandrogenización\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\trastorno endocrino-ginecológico\síndrome de hiperandrogenización\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\trastorno endocrino-ginecológico\síndrome de hiperandrogenización\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\trastorno endocrino-ginecológico\síndrome de hiperandrogenización\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of steroid metabolism\síndrome de hiperandrogenización\hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1548071000209113 hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1548081000209111 hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759756014 Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759757017 Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759758010 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575631000209113 Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por un defecto en la conversión de cortisona a cortisol activo, que produce liberación excesiva de andrógenos mediada por la ACTH de las glándulas suprarrenales. Es típica la adrenarca prematura con pseudopubertad precoz, baja estatura proporcionada y maduración ósea acelerada en los varones e hirsutismo, oligo-amenorrea, obesidad central e infertilidad en las mujeres. Los estudios de imágenes pueden indicar hiperplasia suprarrenal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759759019 A rare genetic endocrine disease with characteristics of a defect in conversion of cortisone to active cortisol, resulting in ACTH-mediated excessive androgen release from adrenal glands. Premature adrenarche is typical with precocious pseudopuberty, proportionate tall stature and accelerated bone maturation in males and hirsutism, oligoamenorrhea, central obesity and infertility in females. Imaging studies may indicate adrenal hyperplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759760012 A rare genetic endocrine disease with characteristics of a defect in conversion of cortisone to active cortisol, resulting in ACTH-mediated excessive androgen release from adrenal glands. Premature adrenarche is typical with precocious pseudopuberty, proportionate tall stature and accelerated bone maturation in males and hirsutism, oligoamenorrhoea, central obesity and infertility in females. Imaging studies may indicate adrenal hyperplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408604015 A rare, genetic, endocrine disease characterized by defect in conversion of cortisone to active cortisol, resulting in ACTH-mediated excessive androgen release from adrenal glands. Premature adrenarche is typical with precocious pseudopuberty, proportionate tall stature and accelerated bone maturation in males, and hirsutism, oligoamenorrhea, central obesity and infertility in females. Imaging studies may indicate adrenal hyperplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408605019 A rare, genetic, endocrine disease characterised by defect in conversion of cortisone to active cortisol, resulting in ACTH-mediated excessive androgen release from adrenal glands. Premature adrenarche is typical with precocious pseudopuberty, proportionate tall stature and accelerated bone maturation in males, and hirsutism, oligoamenorrhoea, central obesity and infertility in females. Imaging studies may indicate adrenal hyperplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)	es un[a]	trastorno adrenogenital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)	es un[a]	síndrome de hiperandrogenización	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la glándula suprarrenal (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1548071000209113	hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548081000209111	hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759756014	Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759757017	Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759758010	11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575631000209113	Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por un defecto en la conversión de cortisona a cortisol activo, que produce liberación excesiva de andrógenos mediada por la ACTH de las glándulas suprarrenales. Es típica la adrenarca prematura con pseudopubertad precoz, baja estatura proporcionada y maduración ósea acelerada en los varones e hirsutismo, oligo-amenorrea, obesidad central e infertilidad en las mujeres. Los estudios de imágenes pueden indicar hiperplasia suprarrenal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759759019	A rare genetic endocrine disease with characteristics of a defect in conversion of cortisone to active cortisol, resulting in ACTH-mediated excessive androgen release from adrenal glands. Premature adrenarche is typical with precocious pseudopuberty, proportionate tall stature and accelerated bone maturation in males and hirsutism, oligoamenorrhea, central obesity and infertility in females. Imaging studies may indicate adrenal hyperplasia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759760012	A rare genetic endocrine disease with characteristics of a defect in conversion of cortisone to active cortisol, resulting in ACTH-mediated excessive androgen release from adrenal glands. Premature adrenarche is typical with precocious pseudopuberty, proportionate tall stature and accelerated bone maturation in males and hirsutism, oligoamenorrhoea, central obesity and infertility in females. Imaging studies may indicate adrenal hyperplasia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408604015	A rare, genetic, endocrine disease characterized by defect in conversion of cortisone to active cortisol, resulting in ACTH-mediated excessive androgen release from adrenal glands. Premature adrenarche is typical with precocious pseudopuberty, proportionate tall stature and accelerated bone maturation in males, and hirsutism, oligoamenorrhea, central obesity and infertility in females. Imaging studies may indicate adrenal hyperplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408605019	A rare, genetic, endocrine disease characterised by defect in conversion of cortisone to active cortisol, resulting in ACTH-mediated excessive androgen release from adrenal glands. Premature adrenarche is typical with precocious pseudopuberty, proportionate tall stature and accelerated bone maturation in males, and hirsutism, oligoamenorrhoea, central obesity and infertility in females. Imaging studies may indicate adrenal hyperplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)