783703004: White matter hypoplasia, corpus callosum agenesis, intellectual disability syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1548191000209110 síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1548201000209113 síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759780013 Curatolo Cilio Pessagno syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759781012 White matter hypoplasia, corpus callosum agenesis, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759782017 White matter hypoplasia, corpus callosum agenesis, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575691000209112 Un síndrome de anomalías congénitas múltiples/dismórfico raro, de causa genética, caracterizado por hipoplasia severa de la sustancia blanca, agenesia del cuerpo calloso o hipoplasia extrema, discapacidad intelectual severa, falta de progreso y dismorfismo facial menor de la línea media (incluyendo hipertelorismo, raíz nasal ancha, micrognatia). Desde 1993 no se realizaron nuevas descripciones en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759783010 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of severe white matter hypoplasia, corpus callosum agenesis or extreme hypoplasia, severe intellectual disability, failure to thrive and minor midline facial dysmorphism (including hypertelorism, broad nasal root, micrognathia). There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408616014 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe white matter hypoplasia, corpus callosum agenesis or extreme hypoplasia, severe intellectual disability, failure to thrive and minor midline facial dysmorphism (including hypertelorism, broad nasal root, micrognathia). There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408617017 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by severe white matter hypoplasia, corpus callosum agenesis or extreme hypoplasia, severe intellectual disability, failure to thrive and minor midline facial dysmorphism (including hypertelorism, broad nasal root, micrognathia). There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	malformación congénita del cuerpo calloso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital cerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del cuerpo calloso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Cerebellar white matter structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Maturation defect	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1548191000209110	síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548201000209113	síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759780013	Curatolo Cilio Pessagno syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759781012	White matter hypoplasia, corpus callosum agenesis, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759782017	White matter hypoplasia, corpus callosum agenesis, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575691000209112	Un síndrome de anomalías congénitas múltiples/dismórfico raro, de causa genética, caracterizado por hipoplasia severa de la sustancia blanca, agenesia del cuerpo calloso o hipoplasia extrema, discapacidad intelectual severa, falta de progreso y dismorfismo facial menor de la línea media (incluyendo hipertelorismo, raíz nasal ancha, micrognatia). Desde 1993 no se realizaron nuevas descripciones en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759783010	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of severe white matter hypoplasia, corpus callosum agenesis or extreme hypoplasia, severe intellectual disability, failure to thrive and minor midline facial dysmorphism (including hypertelorism, broad nasal root, micrognathia). There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408616014	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe white matter hypoplasia, corpus callosum agenesis or extreme hypoplasia, severe intellectual disability, failure to thrive and minor midline facial dysmorphism (including hypertelorism, broad nasal root, micrognathia). There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408617017	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by severe white matter hypoplasia, corpus callosum agenesis or extreme hypoplasia, severe intellectual disability, failure to thrive and minor midline facial dysmorphism (including hypertelorism, broad nasal root, micrognathia). There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)