783719006: Obesity due to SIM bHLH transcription factor 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de SIM1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de SIM1

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...

\obesidad severa\obesidad debida a deficiencia de SIM1

\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de SIM1

\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de SIM1

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de SIM1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de SIM1

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de SIM1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\obesidad debida a deficiencia de SIM1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\obesidad debida a deficiencia de SIM1
\enfermedad\Obesity (disorder)\obesidad severa\obesidad debida a deficiencia de SIM1
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de SIM1
\enfermedad\Obesity (disorder)\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de SIM1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\obesidad debida a deficiencia de SIM1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\obesidad debida a deficiencia de SIM1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de SIM1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)\obesidad debida a deficiencia de SIM1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1670951000209114 obesidad debida a deficiencia del factor 1 de transcripción SIM bHLH es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1670961000209111 obesidad debida a deficiencia de SIM1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1670971000209117 obesidad debida a deficiencia del factor 1 de transcripción SIM bHLH (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759929016 Obesity due to SIM bHLH transcription factor 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759930014 Obesity due to SIM1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759931013 Obesity due to SIM bHLH transcription factor 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575751000209111 Una forma rara de obesidad, de causa genética, caracterizada por obesidad severa de comienzo temprano, hiperfagia y presencia variable de alteraciones cognitivas y trastornos de conducta, incluido comportamientos del espectro autista, alteración de la concentración y déficit de memoria. Algunos pacientes presentan características similares al síndrome de Prader-Willi, como hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, hipopituitarismo y rasgos faciales dismórficos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759932018 A rare genetic form of obesity with characteristics of severe early-onset obesity, hyperphagia and variable presence of cognitive impairment and behavioral disorder, including autistic spectrum behavior, impaired concentration and memory deficit. Some patients present with Prader-Willi-like features such as hypotonia, developmental delay, intellectual disability, short stature, hypopituitarism and dysmorphic facial features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759933011 A rare genetic form of obesity with characteristics of severe early-onset obesity, hyperphagia and variable presence of cognitive impairment and behavioural disorder, including autistic spectrum behaviour, impaired concentration and memory deficit. Some patients present with Prader-Willi-like features such as hypotonia, developmental delay, intellectual disability, short stature, hypopituitarism and dysmorphic facial features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408622017 A rare, genetic form of obesity characterized by severe early-onset obesity, hyperphagia, and variable presence of cognitive impairment and behavioral disorder, including autistic spectrum behavior, impaired concentration and memory deficit. Some patients present with Prader-Willi-like features such as hypotonia, developmental delay, intellectual disability, short stature, hypopituitarism and dysmorphic facial features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408623010 A rare, genetic form of obesity characterised by severe early-onset obesity, hyperphagia, and variable presence of cognitive impairment and behavioural disorder, including autistic spectrum behaviour, impaired concentration and memory deficit. Some patients present with Prader-Willi-like features such as hypotonia, developmental delay, intellectual disability, short stature, hypopituitarism and dysmorphic facial features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
obesidad debida a deficiencia de SIM1	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de SIM1	es un[a]	obesidad según edad de inicio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de SIM1	es un[a]	obesidad severa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de SIM1	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
obesidad debida a deficiencia de SIM1	interpreta	Body weight	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
obesidad debida a deficiencia de SIM1	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
obesidad debida a deficiencia de SIM1	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
obesidad debida a deficiencia de SIM1	es un[a]	obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de SIM1	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
obesidad debida a deficiencia de SIM1	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de SIM1	sitio del hallazgo	estructura del hipotálamo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1670951000209114	obesidad debida a deficiencia del factor 1 de transcripción SIM bHLH	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1670961000209111	obesidad debida a deficiencia de SIM1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1670971000209117	obesidad debida a deficiencia del factor 1 de transcripción SIM bHLH (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759929016	Obesity due to SIM bHLH transcription factor 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759930014	Obesity due to SIM1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759931013	Obesity due to SIM bHLH transcription factor 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575751000209111	Una forma rara de obesidad, de causa genética, caracterizada por obesidad severa de comienzo temprano, hiperfagia y presencia variable de alteraciones cognitivas y trastornos de conducta, incluido comportamientos del espectro autista, alteración de la concentración y déficit de memoria. Algunos pacientes presentan características similares al síndrome de Prader-Willi, como hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, hipopituitarismo y rasgos faciales dismórficos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759932018	A rare genetic form of obesity with characteristics of severe early-onset obesity, hyperphagia and variable presence of cognitive impairment and behavioral disorder, including autistic spectrum behavior, impaired concentration and memory deficit. Some patients present with Prader-Willi-like features such as hypotonia, developmental delay, intellectual disability, short stature, hypopituitarism and dysmorphic facial features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759933011	A rare genetic form of obesity with characteristics of severe early-onset obesity, hyperphagia and variable presence of cognitive impairment and behavioural disorder, including autistic spectrum behaviour, impaired concentration and memory deficit. Some patients present with Prader-Willi-like features such as hypotonia, developmental delay, intellectual disability, short stature, hypopituitarism and dysmorphic facial features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408622017	A rare, genetic form of obesity characterized by severe early-onset obesity, hyperphagia, and variable presence of cognitive impairment and behavioral disorder, including autistic spectrum behavior, impaired concentration and memory deficit. Some patients present with Prader-Willi-like features such as hypotonia, developmental delay, intellectual disability, short stature, hypopituitarism and dysmorphic facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408623010	A rare, genetic form of obesity characterised by severe early-onset obesity, hyperphagia, and variable presence of cognitive impairment and behavioural disorder, including autistic spectrum behaviour, impaired concentration and memory deficit. Some patients present with Prader-Willi-like features such as hypotonia, developmental delay, intellectual disability, short stature, hypopituitarism and dysmorphic facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)