783722008: Myopathy and diabetes mellitus (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía y diabetes mellitus (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía y diabetes mellitus (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía y diabetes mellitus (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\miopatía y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\Diabetes mellitus associated with genetic syndrome\miopatía y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\miopatía y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\Diabetes mellitus associated with genetic syndrome\miopatía y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía y diabetes mellitus (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1548471000209116 miopatía y diabetes mellitus (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1548481000209118 miopatía y diabetes mellitus es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759938019 Myopathy and diabetes mellitus (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759940012 Myopathy and diabetes mellitus en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575761000209113 Una miopatía relacionada con el ADN mitocondrial, rara, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva (más acentuada en los músculos proximales que en los distales) y que afecta de manera predominante a los músculos faciales y de la cintura escapular, asociada con diabetes mellitus insulinodependiente. Con frecuencia variable se observan compromiso neurológico y miopatía congénita. El fenotipo se debe a una mutación en el gen de tARN-glu codificado a nivel mitocondrial (MTTE). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759939010 A rare genetic mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy disorder with characteristics of slowly progressive muscular weakness (proximal greater than distal), predominantly involving the facial muscles and scapular girdle, associated with insulin-dependent diabetes mellitus. Neurological involvement and congenital myopathy may be variably observed. The phenotype is caused by mutation in the mitochondrially-encoded tRNA-glu gene (MTTE). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408624016 A rare, genetic, mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy disorder characterized by slowly progressive muscular weakness (proximal greater than distal), predominantly involving the facial muscles and scapular girdle, associated with insulin-dependent diabetes mellitus. Neurological involvement and congenital myopathy may be variably observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408625015 A rare, genetic, mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy disorder characterised by slowly progressive muscular weakness (proximal greater than distal), predominantly involving the facial muscles and scapular girdle, associated with insulin-dependent diabetes mellitus. Neurological involvement and congenital myopathy may be variably observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía y diabetes mellitus (trastorno)	es un[a]	Mitochondrial myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía y diabetes mellitus (trastorno)	es un[a]	Diabetes mellitus associated with genetic syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía y diabetes mellitus (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía y diabetes mellitus (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía y diabetes mellitus (trastorno)	Associated with (attribute)	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía y diabetes mellitus (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1548471000209116	miopatía y diabetes mellitus (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548481000209118	miopatía y diabetes mellitus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759938019	Myopathy and diabetes mellitus (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759940012	Myopathy and diabetes mellitus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575761000209113	Una miopatía relacionada con el ADN mitocondrial, rara, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva (más acentuada en los músculos proximales que en los distales) y que afecta de manera predominante a los músculos faciales y de la cintura escapular, asociada con diabetes mellitus insulinodependiente. Con frecuencia variable se observan compromiso neurológico y miopatía congénita. El fenotipo se debe a una mutación en el gen de tARN-glu codificado a nivel mitocondrial (MTTE).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759939010	A rare genetic mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy disorder with characteristics of slowly progressive muscular weakness (proximal greater than distal), predominantly involving the facial muscles and scapular girdle, associated with insulin-dependent diabetes mellitus. Neurological involvement and congenital myopathy may be variably observed. The phenotype is caused by mutation in the mitochondrially-encoded tRNA-glu gene (MTTE).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408624016	A rare, genetic, mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy disorder characterized by slowly progressive muscular weakness (proximal greater than distal), predominantly involving the facial muscles and scapular girdle, associated with insulin-dependent diabetes mellitus. Neurological involvement and congenital myopathy may be variably observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408625015	A rare, genetic, mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy disorder characterised by slowly progressive muscular weakness (proximal greater than distal), predominantly involving the facial muscles and scapular girdle, associated with insulin-dependent diabetes mellitus. Neurological involvement and congenital myopathy may be variably observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)