78373000: Sucrase-isomaltase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa

\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la absorción de carbohidratos\deficiencia de disacaridasa\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Disorder of carbohydrate transport (disorder)\Intestinal disaccharidase deficiency\deficiencia de sacarosa - isomaltasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de sacarosa - isomaltasa	sitio del hallazgo	estructura intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de sacarosa - isomaltasa	es un[a]	Intestinal disaccharidase deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sacarosa - isomaltasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sacarosa - isomaltasa	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sacarosa - isomaltasa	sitio del hallazgo	Structure of small intestine (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
intolerancia a la sacarosa por deficiencia de sacarasa-isomaltasa	Due to	True	deficiencia de sacarosa - isomaltasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1034931012	deficiencia de sacarosa - isomaltasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1034932017	intolerancia congénita a la sacarosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1034933010	malabsorción congénita de sacarosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1034934016	deficiencia intestinal de sacarosa - a - dextrinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1034935015	deficiencia de invertasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1034936019	intolerancia a los disacáridos I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1034937011	deficiencia de sacarosa - isomaltasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1234243016	Congenital sucrose-isomaltase intolerance	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1234244010	Sucrase-alpha-dextrinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130061019	Sucrase-isomaltase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130062014	Congenital sucrose intolerance	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130063016	Congenital sucrose malabsorption	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130064010	Intestinal sucrase-a-dextrinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130065011	Invertase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130066012	Disaccharide intolerance I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
819306012	Sucrase-isomaltase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)