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783734000: Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome, hepatocerebral form due to deoxyguanosine kinase deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1548671000209118 síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1548681000209115 síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760082018 Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760083011 Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome, hepatocerebral form due to deoxyguanosine kinase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760084017 Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome, hepatocerebral form due to deoxyguanosine kinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575781000209116 Un síndrome raro de depleción del ADN mitocondrial, de causa genética, caracterizado por disminución acentuada del contenido de ADN mitocondrial debido a deficiencia de DGUOK, que se manifiesta típicamente con disfunción hepática de comienzo temprano, retraso psicomotor, hipotonía, nistagmo rotatorio que evoluciona a opsoclonía, acidosis láctica e hipoglucemia. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen DGUOK en el cromosoma 2p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760085016 A rare genetic mitochondrial DNA depletion syndrome with characteristics of severely reduced mitochondrial DNA content due to DGUOK deficiency typically manifesting with early-onset liver dysfunction, psychomotor delay, hypotonia, rotary nystagmus that develops into opsoclonus, lactic acidosis and hypoglycemia. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DGUOK gene on chromosome 2p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760086015 A rare genetic mitochondrial DNA depletion syndrome with characteristics of severely reduced mitochondrial DNA content due to DGUOK deficiency typically manifesting with early-onset liver dysfunction, psychomotor delay, hypotonia, rotary nystagmus that develops into opsoclonus, lactic acidosis and hypoglycaemia. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DGUOK gene on chromosome 2p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408628018 A rare immune disease characterized by severely reduced mitochondrial DNA content due to DGUOK deficiency typically manifesting with early-onset liver dysfunction, psychomotor delay, hypotonia, rotary nystagmus that develops into opsoclonus, lactic acidosis and hypoglycemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408629014 A rare immune disease characterised by severely reduced mitochondrial DNA content due to DGUOK deficiency typically manifesting with early-onset liver dysfunction, psychomotor delay, hypotonia, rotary nystagmus that develops into opsoclonus, lactic acidosis and hypoglycaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] Metabolic encephalopathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] depleción del ADN mitocondrial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] Disorder of purine metabolism true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] trastorno metabólico y genético que afecta el hígado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) sitio del hallazgo Liver structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) sitio del hallazgo cerebro true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] metabolopatía hereditaria del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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