Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1548671000209118 | síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1548681000209115 | síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3760082018 | Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760083011 | Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome, hepatocerebral form due to deoxyguanosine kinase deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760084017 | Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome, hepatocerebral form due to deoxyguanosine kinase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1575781000209116 | Un síndrome raro de depleción del ADN mitocondrial, de causa genética, caracterizado por disminución acentuada del contenido de ADN mitocondrial debido a deficiencia de DGUOK, que se manifiesta típicamente con disfunción hepática de comienzo temprano, retraso psicomotor, hipotonía, nistagmo rotatorio que evoluciona a opsoclonía, acidosis láctica e hipoglucemia. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen DGUOK en el cromosoma 2p13. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3760085016 | A rare genetic mitochondrial DNA depletion syndrome with characteristics of severely reduced mitochondrial DNA content due to DGUOK deficiency typically manifesting with early-onset liver dysfunction, psychomotor delay, hypotonia, rotary nystagmus that develops into opsoclonus, lactic acidosis and hypoglycemia. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DGUOK gene on chromosome 2p13. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760086015 | A rare genetic mitochondrial DNA depletion syndrome with characteristics of severely reduced mitochondrial DNA content due to DGUOK deficiency typically manifesting with early-onset liver dysfunction, psychomotor delay, hypotonia, rotary nystagmus that develops into opsoclonus, lactic acidosis and hypoglycaemia. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DGUOK gene on chromosome 2p13. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408628018 | A rare immune disease characterized by severely reduced mitochondrial DNA content due to DGUOK deficiency typically manifesting with early-onset liver dysfunction, psychomotor delay, hypotonia, rotary nystagmus that develops into opsoclonus, lactic acidosis and hypoglycemia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408629014 | A rare immune disease characterised by severely reduced mitochondrial DNA content due to DGUOK deficiency typically manifesting with early-onset liver dysfunction, psychomotor delay, hypotonia, rotary nystagmus that develops into opsoclonus, lactic acidosis and hypoglycaemia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | es un[a] | Metabolic encephalopathy (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | es un[a] | depleción del ADN mitocondrial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | es un[a] | Disorder of purine metabolism | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | es un[a] | trastorno metabólico y genético que afecta el hígado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | sitio del hallazgo | Liver structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) | es un[a] | trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets