783737007: síndrome de enfermedad de Hirschsprung y ganglioneuroblastoma (trastorno)

\dilatación de intestino grueso (trastorno)\Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)

\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1548731000209112 síndrome de enfermedad de Hirschsprung y ganglioneuroplastoma (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1548741000209115 síndrome de enfermedad de Hirschsprung y ganglioneuroplastoma es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760094010 Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760095011 Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3987821000209112 síndrome de enfermedad de Hirschsprung y ganglioneuroblastoma (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3987831000209110 síndrome de enfermedad de Hirschsprung y ganglioneuroblastoma es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1575811000209119 Un síndrome de defecto del desarrollo raro, producido durante la embriogénesis, caracterizado por aganglionosis colónica total o parcial, asociada con una neoplasia neuroblástica periférica, generalmente multifocal (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, gasnglioneuroma). Ocasionalmente se asocia con un síndrome de hipoventilación central congénito, con compromiso respiratorio de severidad variable, síntomas cardiovasculares y oftalmológicos, consistentes con disfunción del sistema nervioso autónomo. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760096012 A rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of total or partial colonic aganglionosis associated with peripheral usually multifocal, neuroblastic neoplasm (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Congenital central hypoventilation syndrome, with variable severity of respiratory compromise, cardiovascular and ophthalmologic symptoms, consistent with autonomic nervous system dysfunction is occasionally associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3987841000209118 Un síndrome de defecto del desarrollo infrecuente, producido durante la embriogénesis, caracterizado por aganglionosis colónica total o parcial, asociada con una neoplasia neuroblástica periférica, generalmente multifocal (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Ocasionalmente se asocia con un síndrome de hipoventilación central congénito, con compromiso respiratorio de severidad variable, síntomas cardiovasculares y oftalmológicos, consistentes con disfunción del sistema nervioso autónomo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5408632012 A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by total or partial colonic aganglionosis associated with peripheral, usually multifocal, neuroblastic tumors (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Congenital central hypoventilation syndrome, with variable severity of respiratory compromise, cardiovascular and ophthalmologic symptoms, consistent with autonomic nervous system dysfunction, is occasionally associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408633019 A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by total or partial colonic aganglionosis associated with peripheral, usually multifocal, neuroblastic tumours (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Congenital central hypoventilation syndrome, with variable severity of respiratory compromise, cardiovascular and ophthalmologic symptoms, consistent with autonomic nervous system dysfunction, is occasionally associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	es un[a]	Neoplastic disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	parte del intestino grueso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	parte del intestino grueso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	es un[a]	neuropatía autónoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	es un[a]	dilatación congénita del tracto intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de nervio autonómico (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	morfología asociada	neoplasia neuroepiteliomatosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	es un[a]	dilatación de intestino grueso (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1548731000209112	síndrome de enfermedad de Hirschsprung y ganglioneuroplastoma (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548741000209115	síndrome de enfermedad de Hirschsprung y ganglioneuroplastoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760094010	Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760095011	Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3987821000209112	síndrome de enfermedad de Hirschsprung y ganglioneuroblastoma (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3987831000209110	síndrome de enfermedad de Hirschsprung y ganglioneuroblastoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1575811000209119	Un síndrome de defecto del desarrollo raro, producido durante la embriogénesis, caracterizado por aganglionosis colónica total o parcial, asociada con una neoplasia neuroblástica periférica, generalmente multifocal (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, gasnglioneuroma). Ocasionalmente se asocia con un síndrome de hipoventilación central congénito, con compromiso respiratorio de severidad variable, síntomas cardiovasculares y oftalmológicos, consistentes con disfunción del sistema nervioso autónomo.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760096012	A rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of total or partial colonic aganglionosis associated with peripheral usually multifocal, neuroblastic neoplasm (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Congenital central hypoventilation syndrome, with variable severity of respiratory compromise, cardiovascular and ophthalmologic symptoms, consistent with autonomic nervous system dysfunction is occasionally associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3987841000209118	Un síndrome de defecto del desarrollo infrecuente, producido durante la embriogénesis, caracterizado por aganglionosis colónica total o parcial, asociada con una neoplasia neuroblástica periférica, generalmente multifocal (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Ocasionalmente se asocia con un síndrome de hipoventilación central congénito, con compromiso respiratorio de severidad variable, síntomas cardiovasculares y oftalmológicos, consistentes con disfunción del sistema nervioso autónomo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5408632012	A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by total or partial colonic aganglionosis associated with peripheral, usually multifocal, neuroblastic tumors (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Congenital central hypoventilation syndrome, with variable severity of respiratory compromise, cardiovascular and ophthalmologic symptoms, consistent with autonomic nervous system dysfunction, is occasionally associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408633019	A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by total or partial colonic aganglionosis associated with peripheral, usually multifocal, neuroblastic tumours (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Congenital central hypoventilation syndrome, with variable severity of respiratory compromise, cardiovascular and ophthalmologic symptoms, consistent with autonomic nervous system dysfunction, is occasionally associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)