Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1548791000209111 | hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1548801000209112 | hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3760109014 | Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760110016 | Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760111017 | Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760112012 | Hyperinsulinemic hypoglycaemia due to SUR1 deficiency, diazoxide-resistant focal form | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760113019 | Hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency, diazoxide-resistant focal form | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1670431000209110 | Un trastorno raro de hiperinsulinismo congénito, aislado, caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responde al diazóxido como resultado de la secreción excesiva de insulina por las células beta pancreáticas debido a una deficiencia de SUR1. La hipoglucemia puede dar lugar a manifestaciones clínicas variables, que varían desde hipoglucemia asintomática revelada por un control de rutina de la glucemia hasta macrosomía al nacer, hepatomegalia leve a moderada y coma hipoglucémico potencialmente fatal o estado epiléptico, con mal desenlace neurológico. Se produce por una mutación homocigota, heterocigota compuesta o heterocigota en el gen ABCC8 en el cromosoma 11p15. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3760114013 | A rare congenital isolated hyperinsulinism disorder with characteristics of diazoxide unresponsive recurrent episodes of hyperinsulinemic hypoglycemia resulting from an excessive insulin secretion by the pancreatic beta-cells due to SUR1 deficiency. Hypoglycemia may lead to variable clinical manifestations, ranging from asymptomatic hypoglycemia revealed by routine blood glucose monitoring to macrosomia at birth, mild to moderate hepatomegaly and life-threatening hypoglycemic coma or status epilepticus, further leading to poor neurological outcome. Caused by homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the ABCC8 gene on chromosome 11p15. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760115014 | A rare congenital isolated hyperinsulinism disorder with characteristics of diazoxide unresponsive recurrent episodes of hyperinsulinaemic hypoglycaemia resulting from an excessive insulin secretion by the pancreatic beta-cells due to SUR1 deficiency. Hypoglycaemia may lead to variable clinical manifestations, ranging from asymptomatic hypoglycaemia revealed by routine blood glucose monitoring to macrosomia at birth, mild to moderate hepatomegaly and life-threatening hypoglycaemic coma or status epilepticus, further leading to poor neurological outcome. Caused by homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the ABCC8 gene on chromosome 11p15. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408638011 | A rare, congenital, isolated hyperinsulinism disorder characterized by diazoxide unresponsive recurrent episodes of hyperinsulinemic hypoglycemia resulting from an excessive insulin secretion by the pancreatic beta-cells due to a mutation in the ABCC8 gene. Pancreatic involvement is focal and can be cured by a selective partial pancreatectomy. Hypoglycemia may lead to variable clinical manifestations, ranging from asymptomatic hypoglycemia revealed by routine blood glucose monitoring to macrosomia at birth, mild to moderate hepatomegaly and life-threatening hypoglycemic coma or status epilepticus, further leading to poor neurological outcome. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408639015 | A rare, congenital, isolated hyperinsulinism disorder characterised by diazoxide unresponsive recurrent episodes of hyperinsulinaemic hypoglycaemia resulting from an excessive insulin secretion by the pancreatic beta-cells due to a mutation in the ABCC8 gene. Pancreatic involvement is focal and can be cured by a selective partial pancreatectomy. Hypoglycaemia may lead to variable clinical manifestations, ranging from asymptomatic hypoglycaemia revealed by routine blood glucose monitoring to macrosomia at birth, mild to moderate hepatomegaly and life-threatening hypoglycaemic coma or status epilepticus, further leading to poor neurological outcome. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del páncreas endocrino | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | hiperinsulinismo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | Autosomal hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | enfermedad congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR