783743009: Combined immunodeficiency with granulomatosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno)

\trastorno inflamatorio\Granulomatosis (disorder)\inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1548851000209111 inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1548861000209113 inmunodeficiencia combinada con granulomatosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760130017 Combined immunodeficiency with granulomatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760131018 Combined immunodeficiency due to RAG 1/2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760132013 Combined immunodeficiency with granulomatosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760133015 Combined immunodeficiency due to RAG 1/2 (recombination activating gene 1/2) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575871000209110 Una enfermedad de inmunodeficiencia combinada no severa, rara, de causa genética, caracterizada por inmunodeficiencia (que se manifiesta con infecciones bacterianas y virales recurrentes y/o severas), granulomas no infecciosos destructivos que afectan la piel, las mucosas y los órganos internos y diversas manifestaciones autoinmunitarias (que incluyen citopenias, vitíligo, psoriasis, miastenia grave, enteropatía). El examen inmunofenotípico revela linfopenia de linfocitos T y B, hipogammaglobulinemia, producción anormal de anticuerpos específicos y alteración de la función de los linfocitos T. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760136011 A rare genetic non-severe combined immunodeficiency disease with characteristics of immunodeficiency (manifested by recurrent and/or severe bacterial and viral infections), destructive noninfectious granulomas involving skin, mucosa and internal organs and various autoimmune manifestations (including cytopenia, vitiligo, psoriasis, myasthenia gravis, enteropathy). Immunophenotypically, T-cell and B-cell lymphopenia, hypogammaglobulinaemia, abnormal specific antibody production and impaired T-cell function are observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760137019 A rare genetic non-severe combined immunodeficiency disease with characteristics of immunodeficiency (manifested by recurrent and/or severe bacterial and viral infections), destructive noninfectious granulomas involving skin, mucosa and internal organs and various autoimmune manifestations (including cytopenia, vitiligo, psoriasis, myasthenia gravis, enteropathy). Immunophenotypically, T-cell and B-cell lymphopenia, hypogammaglobulinemia, abnormal specific antibody production and impaired T-cell function are observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408644010 A rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disease characterized by immunodeficiency (manifested by recurrent and/or severe bacterial and viral infections), destructive noninfectious granulomas involving skin, mucosa and internal organs, and various autoimmune manifestations (including cytopenias, vitiligo, psoriasis, myasthenia gravis, enteropathy). Immunophenotypically, T-cell and B-cell lymphopenia, hypogammaglobulinemia, abnormal specific antibody production and impaired T-cell function are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408645011 A rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disease characterised by immunodeficiency (manifested by recurrent and/or severe bacterial and viral infections), destructive noninfectious granulomas involving skin, mucosa and internal organs, and various autoimmune manifestations (including cytopenias, vitiligo, psoriasis, myasthenia gravis, enteropathy). Immunophenotypically, T-cell and B-cell lymphopenia, hypogammaglobulinaemia, abnormal specific antibody production and impaired T-cell function are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno)	es un[a]	Granulomatosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno)	morfología asociada	Granulomatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1548851000209111	inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548861000209113	inmunodeficiencia combinada con granulomatosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760130017	Combined immunodeficiency with granulomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760131018	Combined immunodeficiency due to RAG 1/2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760132013	Combined immunodeficiency with granulomatosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760133015	Combined immunodeficiency due to RAG 1/2 (recombination activating gene 1/2) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575871000209110	Una enfermedad de inmunodeficiencia combinada no severa, rara, de causa genética, caracterizada por inmunodeficiencia (que se manifiesta con infecciones bacterianas y virales recurrentes y/o severas), granulomas no infecciosos destructivos que afectan la piel, las mucosas y los órganos internos y diversas manifestaciones autoinmunitarias (que incluyen citopenias, vitíligo, psoriasis, miastenia grave, enteropatía). El examen inmunofenotípico revela linfopenia de linfocitos T y B, hipogammaglobulinemia, producción anormal de anticuerpos específicos y alteración de la función de los linfocitos T.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760136011	A rare genetic non-severe combined immunodeficiency disease with characteristics of immunodeficiency (manifested by recurrent and/or severe bacterial and viral infections), destructive noninfectious granulomas involving skin, mucosa and internal organs and various autoimmune manifestations (including cytopenia, vitiligo, psoriasis, myasthenia gravis, enteropathy). Immunophenotypically, T-cell and B-cell lymphopenia, hypogammaglobulinaemia, abnormal specific antibody production and impaired T-cell function are observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760137019	A rare genetic non-severe combined immunodeficiency disease with characteristics of immunodeficiency (manifested by recurrent and/or severe bacterial and viral infections), destructive noninfectious granulomas involving skin, mucosa and internal organs and various autoimmune manifestations (including cytopenia, vitiligo, psoriasis, myasthenia gravis, enteropathy). Immunophenotypically, T-cell and B-cell lymphopenia, hypogammaglobulinemia, abnormal specific antibody production and impaired T-cell function are observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408644010	A rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disease characterized by immunodeficiency (manifested by recurrent and/or severe bacterial and viral infections), destructive noninfectious granulomas involving skin, mucosa and internal organs, and various autoimmune manifestations (including cytopenias, vitiligo, psoriasis, myasthenia gravis, enteropathy). Immunophenotypically, T-cell and B-cell lymphopenia, hypogammaglobulinemia, abnormal specific antibody production and impaired T-cell function are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408645011	A rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disease characterised by immunodeficiency (manifested by recurrent and/or severe bacterial and viral infections), destructive noninfectious granulomas involving skin, mucosa and internal organs, and various autoimmune manifestations (including cytopenias, vitiligo, psoriasis, myasthenia gravis, enteropathy). Immunophenotypically, T-cell and B-cell lymphopenia, hypogammaglobulinaemia, abnormal specific antibody production and impaired T-cell function are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)